Acceso a pruebas genéticas para pacientes

Cuando una persona escucha las palabras “usted tiene cáncer de páncreas,” los siguientes pasos llegan rápido.

Muchas veces, las decisiones sobre el tratamiento deben tomarse en días, no en semanas. Y según la National Comprehensive Cancer Network (NCCN), las pruebas genéticas son parte del tratamiento convencional para cada paciente recientemente diagnosticado, no solo aquellos que tienen antecedentes familiares. Esto significa que uno de los primeros pasos después del diagnóstico debería ser hacerse pruebas genéticas. Este cambio está transformando la manera en que los médicos entienden y tratan el cáncer de páncreas, y tiene consecuencias importantes no solo para los pacientes, sino también para sus familias.

Sin embargo, no todos los médicos saben que deben ofrecer estas pruebas, y no todos los pacientes entienden por qué son tan importantes. Pero cada vez más personas comprenden la importancia de esta prueba.

Una estrategia de equipo que comienza el primer día

En UPMC Hillman Cancer Center, en Pittsburgh (Pensilvania), y en otros centros oncológicos integrales, las pruebas genéticas se incluyen directamente en la consulta inicial de evaluación para los pacientes con un diagnóstico reciente.

Estos centros utilizan un modelo multidisciplinario, que por lo general incluye:

• Asesores genéticos
• Oncólogos médicos
• Cirujanos oncólogos
• Oncólogos de radioterapia
• Dietistas
• Coordinadores de ensayos clínicos
• Enfermeros de atención primaria
• Coordinadores de seguros y finanzas
  
  

Los asesores genéticos son una parte importante de este equipo. Pueden ayudar a explicar por qué es necesario hacer pruebas para el tratamiento. “Es importante que los pacientes comprendan qué se puede encontrar o no y cuáles son las consecuencias”, señala la oncóloga médica Janie Yue Zhang, MD, que atiende a pacientes con cáncer de páncreas. “La genética es muy complicada”.

Por ejemplo, un paciente puede portar solo una copia no funcional de un gen y tener una salud completamente normal, hasta que la segunda copia del gen se pierde debido al azar, la edad, la exposición ambiental o algún otro factor desconocido. Incluso cuando existe un 50 % de probabilidades de heredar una mutación, el riesgo real para cada persona sigue siendo difícil de definir.

Los asesores genéticos ayudan a los pacientes a entender estos matices. Además, los especialistas en seguros pueden ayudar a entender y gestionar la cobertura, que todavía puede variar, aunque las pautas nacionales recomienden las pruebas genéticas. En algunos casos, el pago directo de un panel genético puede ser incluso una opción más económica que hacerlo a través del seguro.

UPMC no está solo. Decenas de centros importantes en Estados Unidos, Canadá y Europa se han sumado al PRECEDE Consortium, que ha creado la cohorte más grande del mundo de personas con alto riesgo. La misión del grupo es ambiciosa: aumentar la tasa de supervivencia a cinco años del cáncer de páncreas del 10 % al 50 % en la próxima década, mediante la mejora de la detección temprana y la prevención.

Otros centros están contribuyendo a través del estudio CAPS5, que realiza un seguimiento de los resultados a largo plazo en personas con riesgo hereditario. En conjunto, estas acciones están impulsando el campo hacia un nuevo tratamiento convencional: hacer las pruebas genéticas germinales universales para todos los pacientes con cáncer de páncreas recién diagnosticados, sin importar la edad o los antecedentes familiares.

Cuando los antecedentes familiares no cuentan toda la historia

Durante años, los profesionales médicos realizaron pruebas únicamente a los pacientes con antecedentes familiares conocidos de cáncer de páncreas u otros factores de alto riesgo. Hasta 2018, las pautas del NCCN recomendaban realizar pruebas solo a las personas de ascendencia askenazí o que tenían antecedentes familiares del síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (HBOC), que con mayor frecuencia es causado por mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Esas pautas se actualizaron hace siete años, pero algunos profesionales de la salud aún se están poniendo al día.

“Los antecedentes familiares no siempre son un indicador confiable para identificar quién es portador de una mutación que podría predisponer a la aparición del cáncer de páncreas”, señala Zhang.  “Aproximadamente el 10 % de los casos de cáncer de páncreas tiene un componente hereditario o familiar”.

De hecho, el resultado más común de las pruebas es que no se detecte ninguna mutación. La mayoría de los casos de cáncer de páncreas todavía no puede explicarse por factores genéticos conocidos. Los paneles de pruebas actuales analizan alrededor de 40 a 90 genes, no el genoma completo, y se siguen ampliando. Los científicos están aprendiendo cosas nuevas todo el tiempo: por ejemplo, la importancia de las mutaciones en los genes BRCA no se comprendió por completo hasta hace unos 20 años.

Muchos pacientes reciben resultados que incluyen una variante de significado incierto (VUS). Esta variante debe registrarse, vigilarse y estudiarse a lo largo del tiempo. Los grandes centros académicos que cuentan con sólidos programas de investigación, como los que participan en el PRECEDE Consortium o en el estudio de detección temprana CAPS5, almacenan muestras de sangre y tejido para que los investigadores puedan retomar estas preguntas que todavía no tienen respuesta. Este tipo de intercambio de datos a gran escala y a largo plazo ha permitido hacer descubrimientos como el papel de las mutaciones del gen ATM en el cáncer de páncreas.

La genética puede afectar el tratamiento de forma inmediata

Una de las razones más importantes para realizar las pruebas tempranas es que los resultados pueden ayudar a guiar el tratamiento. Las mutaciones en BRCA1/2 y en otros genes de reparación del ADN pueden hacer que los tumores sean especialmente sensibles a la quimioterapia con platino, que en general se utiliza como tratamiento de primera línea. “Queremos resolver esto lo antes posible para poder tomar decisiones sobre el tratamiento”, explica Zhang, quien también es profesora asistente en la University of Pittsburgh School of Medicine. Y el tiempo es crucial.

“A diferencia de muchos otros tipos de cáncer, en el cáncer de páncreas hay muy poco tiempo para actuar y tomar decisiones”, señala Randall Brand, MD, médico científico en UPMC y profesor de medicina en la University of Pittsburgh, que participa en investigaciones sobre la detección temprana. “La información que ofrecen las pruebas genéticas tempranas podría ayudar a guiar la selección del tratamiento. A los pacientes les gusta, y hemos comprobado que es muy eficaz”.

Efecto dominó para toda la familia

Las pruebas genéticas no se tratan solo del paciente que está sentado en la sala de exámenes. “Un diagnóstico de cáncer de páncreas puede generar un efecto dominó en toda la familia”, agrega Brand.

Si se detecta una mutación, los familiares también podrían tener un mayor riesgo de padecer cáncer de páncreas u otros tipos de cáncer, como el de mama, ovario o próstata, según el gen detectado. En UPMC, las evaluaciones de riesgo para los familiares se realizan sin costo alguno. Sin embargo, los médicos del centro de genética no pueden contactarlos directamente: el paciente debe pedir la derivación.

Cada vez más personas participan en estos programas. Muchas veces, los familiares sienten que el conocimiento es poder: una manera de detectar el cáncer a tiempo o incluso de prevenirlo por completo. Por ejemplo, si un paciente con cáncer de páncreas tiene una mutación en BRCA, su hermana podría hacerse una resonancia magnética de mama o su padre un examen de próstata varios años antes de lo que lo harían normalmente.

Para muchos pacientes, la decisión de hacerse la prueba tiene que ver tanto con cuidar a su familia como con cuidarse a sí mismos. “Saben que hacerse una sola prueba podría ahorrarles a muchos de sus familiares el tener que enfrentar el cáncer”, comenta Brand.

Su paciente, Andy Lyons, tuvo el beneficio de años de monitoreo preventivo debido al antecedente familiar de cáncer de páncreas, que afectó a su abuela, a dos de sus tías abuelas, a su madre, a la hermana gemela de su madre y al hermano de estas, así como a su propio hermano.

“Después de perder a mi hermano, me propuse no solo evitar correr la misma suerte, sino ayudar a encontrar una forma de detener en seco al asesino que es el cáncer de páncreas”, Lyons le dijo a Let’s Win en este video que documenta su experiencia.

Qué significa esto para los pacientes y familiares

Cuando una persona recibe un nuevo diagnóstico, la idea de hacerse pruebas genéticas puede ser abrumadora. Pero los médicos destacan que el objetivo es darles herramientas y confianza, no generar ansiedad.

Las pruebas tempranas pueden:

• Dar acceso a tratamientos dirigidos
• Identificar la idoneidad para participar en ensayos clínicos de medicina de precisión
• Aclarar los riesgos para hijos, hermanos o padres
• Conectar a las familias con los programas de detección
• Contribuir al avance de la investigación para futuros pacientes

Y, algo muy importante, es que los pacientes no tienen que atravesar solos por todo esto.

Hoy en día, la mayoría de los centros oncológicos importantes brindan apoyo en equipo desde el primer momento, ya que las decisiones que se toman en los primeros días después del diagnóstico pueden afectar todo el desarrollo del tratamiento.