Biopsias líquidas: lo que debe saber

U.S. Navy

La detección temprana de ciertos tipos de cáncer ha demostrado ser una estrategia importante para mejorar los resultados y, en algunos casos, para ofrecer una cura a los pacientes.

Por esta razón, los investigadores están buscando continuamente formas de cumplir la promesa de detección temprana para muchos tipos diferentes de cáncer, incluido el cáncer de páncreas. Sin embargo, como sabe, el cáncer de páncreas es difícil de diagnosticar en su estadio más temprano y más tratable. Los síntomas a menudo son imprecisos e imitan muchas enfermedades diferentes. Además, la ubicación del páncreas puede dificultar la obtención de buenas muestras de tejido para biopsia.

En los últimos meses, varias pruebas nuevas denominadas biopsias líquidas han recibido mucha atención debido a su aparente capacidad de diagnosticar cáncer, incluido el cáncer de páncreas, a través de una simple extracción de sangre. Let’s Win ha respondido numerosas preguntas de nuestra comunidad en relación con estas pruebas y queremos proporcionarle la información que podemos.

Considere esta la Parte Uno de una serie de dos partes. En la Parte Dos, entrevistaremos a un experto sobre estas pruebas, qué debe (o no debe) hacer usted ahora y a dónde se dirige la investigación. Las tres pruebas que analizaremos se denominan IMMray™ PanCan-d test, Galleri™ y CancerSEEK. (Agregaremos más). Es importante observar que las pruebas IMMray™ y Galleri™ no cuentan actualmente con la aprobación de la FDA y no están cubiertas por los seguros. Los costos para el paciente son de aproximadamente $1000. Todas estas pruebas deben ser ordenadas por un médico. La prueba CancerSEEK, sobre la cual hemos escrito anteriormente, no se encuentra disponible para los pacientes en la actualidad, pero se la está estudiando de manera activa.

Una rápida introducción a las biopsias líquidas

Las biopsias líquidas se hacen en muestras de líquidos corporales. Pueden hacerse en muestras de orina o más comúnmente, en muestras de sangre. Lo que los científicos buscan es material tumoral como ADN, ARN, proteínas, exosomas y células enteras.

Por ejemplo, hay muchas investigaciones en curso sobre biopsias líquidas que analizan el ADN tumoral en la sangre, lo que se denomina ADN tumoral circulante (ADNtc). Cuando las células cancerosas transitan por su ciclo de vida y finalmente mueren, fragmentos de su ADN pueden entrar en el torrente sanguíneo. Por lo tanto, las pruebas de ADNtc analizan la sangre del paciente para detectar estos fragmentos de ADN de las células cancerosas.

La tecnología de biopsia líquida todavía es nueva, pero la información hallada en la sangre mediante estas pruebas es prometedora. Una biopsia líquida podría potencialmente encontrar un tumor antes de que este sea lo suficientemente grande para ser detectado en imágenes, o incluso antes de que el paciente tenga síntomas. Las lesiones sospechosas, algunas de las cuales podrían encontrarse en partes del cuerpo cuyo acceso con un bisturí o incluso una aguja podría ser difícil o peligroso, podrían potencialmente ser detectadas mediante una extracción de sangre. Debido a que algunas biopsias líquidas están diseñadas para detectar varios tipos de cáncer, podrían convertirse en un mecanismo de detección de los tipos de cáncer para los que no existe una forma tradicional de detección—o sea, la mayoría—. Una biopsia líquida podría incluso determinar dónde se está originando un cáncer y qué tipo de tratamiento podría ser el más apto para erradicarlo.

Recuerde: todavía no estamos ahí. Es necesario realizar más investigaciones. Ninguna de estas pruebas reemplaza las recomendaciones de detección y diagnóstico actuales. Y todo se debe conversar con su equipo médico.

Las pruebas

Específica para cáncer de páncreas: prueba IMMray™ PanCan-d (Immunovia, Inc.)

Población objetivo: diseñada solo para adultos con alto riesgo de cáncer de páncreas familiar o hereditario. La compañía hace hincapié en que esta no es una prueba de detección para el cáncer de páncreas. Dado que la enfermedad tiene una incidencia relativamente baja, un examen de detección de la población general daría como resultado una abundancia de resultados falsos positivos. Se requiere la orden de un médico.

Cómo funciona: en una muestra de sangre se miden los niveles de nueve biomarcadores séricos, incluido el CA 19-9 (un marcador bien establecido de cáncer de páncreas y de otros tipos) mediante un algoritmo diseñado para detectar cáncer de páncreas. Según Immunovia, la prueba se hace con la tecnología de micromatrices IMMray™, con la que se imprimen fragmentos de anticuerpos de una sola cadena en una lámina en una cantidad medida como una micromatriz de diferentes biomarcadores de anticuerpos. La micromatriz se escanea con un escáner de fluorescencia para medir la reacción sérica de cada biomarcador. Se realiza una prueba CA 19-9 por separado. Luego se ingresan los valores de cada biomarcador (incluido el CA19-9) en el software patentado que usa un algoritmo para dar un resultado que puede ser “Característica de alto riesgo presente”, “Negativo para la característica de alto riesgo” o “Limítrofe”.

Resultados: se envían al médico remitente en un plazo de aproximadamente cinco a siete días hábiles

• Costo: $995
• Aprobación de la FDA: no

Investigación: los datos de un estudio de validación enmascarado demostraron que las pruebas de firmas de biomarcadores IMMray™ PanCan-d y de CA 19-9 de Immunovia detectaron cáncer de páncreas eficazmente. Las pruebas detectan el cáncer de páncreas en estadio inicial I y II con una especificidad y sensibilidad del 98 % y 85 % respectivamente frente a controles familiares o hereditarios, y con una especificidad y sensibilidad del 99 % y 85 % respectivamente frente a controles sanos. Todos los estadios del adenocarcinoma de páncreas fueron detectados con una especificidad del 98 % y una sensibilidad del 87 % frente a controles familiares/hereditarios. Los ensayos se encuentran en curso.

¿Quiénes se considera que tienen un riesgo alto? El riesgo de cáncer de páncreas es más alto en aquellas personas cuyos padres, hermanos o hijos padecieron la enfermedad, en particular a una edad temprana, y en personas que tienen cualquiera de las 10 mutaciones genéticas, incluidas mutaciones en el gen BRCA1/2. Haga clic aquí para obtener más información sobre el riesgo alto de cáncer de páncreas.

Prueba multicáncer: Galleri™ (GRAIL)

Población objetivo: recomendada para adultos con riesgo de cáncer elevado, por ejemplo, mayores de 50 años. La prueba Galleri™ no detecta todos los tipos de cáncer y debe utilizarse junto con las pruebas de detección de cáncer establecidas que recomiende el proveedor de atención médica. La prueba Galleri™ está diseñada para detectar señales de cáncer y predecir en qué lugar del cuerpo se localiza la señal de cáncer. No se recomienda el uso de la prueba Galleri™ en embarazadas, menores de 21 años, ni en personas que estén recibiendo tratamiento para cáncer. Se requiere la orden de un médico.

Cómo funciona: la prueba busca ADN en la sangre, lo que se denomina ADN libre de células (ADNlc), que tanto las células tumorales como las células sanas liberan en el torrente sanguíneo. Para detectar solo ADNlc que indique la presencia de cáncer, la prueba Galleri™ usa tecnología de secuenciación genética e inteligencia artificial para encontrar patrones de cambios químicos en el ADNlc proveniente de células cancerosas, pero no de células sanas. Los resultados de la prueba Galleri™ pueden apuntar al lugar del cuerpo de donde proviene el cáncer para ayudar a los proveedores de atención médica a guiar los siguientes pasos. Si la prueba indica “señal detectada”, significa que hay una sospecha de cáncer. Sin embargo, esto no es un diagnóstico de cáncer. Un médico determinará el seguimiento adecuado. Un resultado de “señal no detectada” significa que no se encontró una señal de cáncer. Sin embargo, no todos los tipos de cáncer pueden detectarse mediante la prueba Galleri™. Continúe con todas las pruebas de detección establecidas que recomiende su proveedor de atención médica.

Resultados: disponibles para su proveedor de atención médica en un plazo de 10 días hábiles

• Costo: $949
• Aprobación de la FDA: no

Investigación: hay ensayos en curso; las investigaciones han demostrado que la prueba tuvo una sensibilidad del 76.3 % para numerosos tipos de cáncer que causan dos tercios de las muertes por cáncer en los Estados Unidos. Los investigadores de la Clínica Mayo utilizaron la prueba Galleri™ en el Estudio Atlas de genoma libre de células circulante (Circulating Cell-free Genome Atlas Study, CCGA), un estudio prospectivo, de observación, longitudinal diseñado para caracterizar el panorama de las señales genómicas de cáncer en la sangre de personas con y sin cáncer. En el estudio se observó que la prueba Galleri™ pudo detectar más de 50 tipos de cáncer, de los cuales, más de 45 no cuentan con pruebas de detección recomendadas. El Servicio Nacional de Salud de Inglaterra (National Health Service England) está llevando a cabo un estudio de Galleri™ en el que participarán 140,000 personas. Los participantes tendrán predominantemente entre 50 y 77 años, no tendrán síntomas, y se les realizarán análisis de sangre anuales. Si el estudio piloto resulta exitoso, se expandirá a un millón de participantes en 2024 y 2025. Otro estudio en curso es el estudio extenso, prospectivo y multicéntrico PATHFINDER, con aproximadamente 6,200 participantes.

Prueba multicáncer: CancerSEEK (Thrive)

Población objetivo: CancerSEEK se encuentra actualmente en desarrollo y todavía no está disponible para pacientes. En el futuro se proporcionará información sobre la inscripción en los ensayos clínicos venideros. La FDA ha designado a CancerSEEK como un Dispositivo Innovador debido a su potencial para salvar vidas. CancerSEEK busca mutaciones específicas del cáncer en 16 genes y para ocho proteínas asociadas con cáncer para las que hay pruebas muy sensibles.

Investigación: un estudio extenso, prospectivo, de intervención, realizado por investigadores en Johns Hopkins y Geisinger, denominado DETECT-A mostró que la prueba de sangre identificó cáncer en personas sin antecedentes de la enfermedad y duplicó el número de cánceres detectados por primera vez con una prueba de detección. El 25 % de los casos de cáncer en mujeres se identificó con pruebas que son parte del tratamiento convencional. Al incorporar el análisis de sangre, el porcentaje de cánceres “detectados con pruebas de detección” aumentó de 25 % a 52 %. Identificó cánceres en 10 órganos diferentes, para siete de los cuales no existen actualmente pruebas de detección que sean parte del tratamiento convencional; 65 % de los cánceres identificados fueron localizados o regionales. En combinación con imagenología, las pruebas redujeron al mínimo los falsos positivos, con una especificidad del 99.6 %. En el ensayo se inscribió a más de 10,000 mujeres sin antecedentes de cáncer y se evaluó una versión de CancerSEEK que se desarrolló originalmente en 2016. Desde ese momento, se han hecho algunos cambios a la prueba.