Elaboración de un árbol genealógico médico

No es ningún secreto que todos los tipos de cáncer pueden tener una conexión genética.

Los estudios muestran que alrededor del 10% de los casos de cáncer de páncreas tienen un componente hereditario. Además, ciertas mutaciones genéticas heredadas, como las mutaciones de BRCA, pueden tener relevancia para los familiares de un paciente.

“Cuando hay un familiar con cáncer de páncreas, es fundamental hacer preguntas sobre el resto de la familia: qué otro familiar tuvo cáncer, qué tipo de cáncer tuvo y qué edad tenía cuando lo padeció”, dice la Dra. Diane M. Simeone, profesora de cirugía de Laura and Isaac Perlmutter y profesora de patología en NYU Langone Health en Nueva York.

Aunque haya un solo pariente cercano con cáncer de páncreas, las pruebas genéticas son un siguiente paso razonable. La información que se obtenga podría dar lugar a la detección temprana del cáncer de páncreas o de otro tipo y podría salvar vidas.

Antecedentes personales más allá del cáncer

Conocer sus antecedentes familiares de enfermedades puede motivarlo a hacer cambios en su estilo de vida. Por ejemplo, una persona con muchos antecedentes familiares de enfermedades cardíacas puede ser más proactiva a la hora de hacer ejercicio con regularidad y seguir una dieta saludable para el corazón. De manera similar, detectar un patrón de cáncer dentro de los antecedentes familiares no solo puede motivar cambios en el estilo de vida, sino que también puede ayudar a orientar las decisiones sobre detección e intervención temprana.

En todos los casos, elaborar el árbol genealógico médico puede facilitar las conversaciones importantes sobre enfermedades y trastornos que afectaron a miembros de la familia extendida. Y eso es importante, ya que ciertos síndromes genéticos como el síndrome de Lynch, el melanoma de nevo múltiple atípico hereditario (o síndrome FAMMM), las mutaciones de BRCA y la pancreatitis hereditaria, aumentan el riesgo de cáncer de páncreas.

Entonces, si un miembro de su familia tuvo un resultado positivo en la prueba de mutación de BRCA, tiene sentido que usted se haga pruebas genéticas. Y si descubre que usted también tiene una mutación de BRCA, puede colaborar con su médico para elaborar un programa de detección más riguroso para diversos tipos de cáncer, incluido el cáncer de páncreas.

“Si bien es importante conocer todos los antecedentes familiares, también es importante saber que las pautas del National Comprehensive Cancer Center apoyan las pruebas genéticas para cualquier persona que tenga un familiar de primer grado con cáncer de páncreas, aunque no haya otros casos de cáncer en la familia”, dice Simeone. De hecho, alrededor del 10 al 15% de los enfermos con cáncer de páncreas tiene una mutación germinal (mutaciones transmitidas de padres a hijos) que aumenta el riesgo de cáncer de páncreas, aunque no haya antecedentes familiares.

Antecedentes familiares: una herramienta

Las personas que tienen antecedentes familiares de cáncer, en particular aquellas que fueron testigos de la batalla de algún familiar contra la enfermedad, pueden tener miedo de indagar en su propio riesgo personal de padecer la enfermedad. Sin embargo, conocer los antecedentes familiares y hacerse las pruebas genéticas adecuadas presenta beneficios extraordinarios.

“Para mejorar la supervivencia de los enfermos con cáncer de páncreas, hay que detectarlo temprano”, dice Jessica N. Everett, M.S., C.G.C., profesora adjunta de medicina y asesora genética de Pancreatic Cancer Center en NYU Langone Health. “Es especialmente importante dar seguimiento a quienes tienen alto riesgo de cáncer de páncreas debido a sus antecedentes familiares”.

A fin de ayudar a los pacientes a determinar su riesgo de cáncer de páncreas, el Centro de cáncer de páncreas, en colaboración con Rogel Cancer Center (Ann Arbor) de University of Míchigan, ha creado una herramienta de evaluación del riesgo de cáncer de páncreas. Si la herramienta sugiere que usted tiene alto riesgo, lo pondrán en contacto con un asesor genético y especialistas en cáncer de páncreas en el Centro de prevención y detección temprana de cáncer de páncreas de Perlmutter Cancer Center.

“Muchos de los pacientes que llegan a vernos no saben que hay pruebas de detección de cáncer de páncreas”, explica Everett. “Además de pruebas de detección más rigurosas, los familiares de enfermos con cáncer de páncreas pueden tener la oportunidad de participar en ensayos clínicos para probar nuevos y prometedores biomarcadores en la sangre para la detección temprana del cáncer de páncreas”.

Los estudios muestran que detectar el cáncer en su fase inicial tiene un considerable efecto sobre la supervivencia. También muestran que hacer pruebas de detección a los pacientes de alto riesgo aumenta la probabilidad del 15 a más del 90% de detectar una lesión resecable.

“No hay duda de que las pruebas de antecedentes familiares juegan un papel clave para lograr una mejor tasa de supervivencia a cinco años para el cáncer de páncreas”, dice Simeone. “Si sabemos que usted corre un mayor riesgo de tener cáncer de páncreas, podemos hacer algo para ayudarle”.