Las nuevas pautas de NCCN recomiendan hacer pruebas genéticas a todos los pacientes con cáncer de páncreas

Courtesy of Dana-Farber Cancer Institute.

Si a usted o a un ser querido se le ha diagnosticado cáncer de páncreas, el mensaje es claro: todos los pacientes con cáncer de páncreas deben hacerse una prueba genética para detectar mutaciones genéticas heredadas, independientemente de sus antecedentes familiares.

Así lo establece la Red Nacional Integral contra el Cáncer (National Comprehensive Cancer Network, NCCN), un grupo de 27 centros oncológicos expertos en todo EE. UU., que ofrece recomendaciones denominadas Pautas de prácticas clínicas para el tratamiento de unos 30 tipos de cáncer diferentes. Según estas nuevas recomendaciones, los pacientes con cáncer de páncreas deben realizarse pruebas genéticas para detectar mutaciones además de las bien conocidas BRCA1 y BRCA2, que se asocian con cáncer de ovario y mama, así como con cáncer de páncreas y de otros tipos.

“Si bien ha habido avances increíbles en todo el campo de la genética, convencer a todos de hacer pruebas genéticas es mucho más difícil que convencerlos de probar nuevos medicamentos”, dice la Dra. Sapna Syngal, experta en prevención y genética de cáncer gastrointestinal. “No obstante, ha habido avances importantes en cuanto a la genética del cáncer de páncreas, y se ha acumulado información. Por eso estamos convencidos de que todos los pacientes con cáncer de páncreas, independientemente de sus antecedentes familiares, deben hacerse un análisis genético de estirpe germinal”, dice Syngal, quien se desempeña como directora de investigación del Center for Cancer Genetics and Prevention y directora de los programas de Prevención y genética de cáncer gastrointestinal en Dana-Farber Cancer Institute en Boston, Massachusetts.

Las mutaciones germinales son un indicador importante

Las mutaciones genéticas somáticas son aleatorias y se presentan durante la vida de la persona. Las mutaciones germinales son hereditarias, es decir, la persona nace con ellas. Una nueva investigación ha demostrado cuán importantes pueden ser estas mutaciones germinales en el cáncer de páncreas.

Por ejemplo, un estudio publicado este año en JAMA (Journal of the American Medical Association) demostró que hay seis genes que contienen mutaciones que se pueden transmitir de generación en generación y aumentar sustancialmente el riesgo de una persona de tener cáncer de páncreas. Estos genes no son solo BRCA1 y BRCA2, sino también CDKN2A, TP53, MLH1 y ATM. Estas mutaciones genéticas se identificaron en el 5.5 por ciento de todos los pacientes con cáncer de páncreas, entre ellos el 5.2 por ciento de los enfermos con cáncer sin antecedentes familiares de cáncer de páncreas. Este descubrimiento llevó al equipo de investigación de Mayo Clinic a recomendar la prueba genética para todos los pacientes con cáncer de páncreas como la nueva norma asistencial.

Prueba genética para todos

Antes de estas nuevas recomendaciones, una persona con cáncer de páncreas cumplía con los criterios para hacerse la prueba solo si era de ascendencia askenazí o tenía antecedentes familiares de síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (HBOC), que son provocados más comúnmente por mutaciones en los genes BRCA1 y 2, dice Syngal, quien junto con la Dra. C. Sloane Furniss, científica e investigadora de Dana-Farber, escribió una editorial en JAMA que respaldaba las recomendaciones de estudio de Mayo Clinic.

Sin embargo, los grupos antes mencionados representan solo el 10 por ciento del total de enfermos con cáncer de páncreas. Si bien es difícil saber cuántos pacientes podrían haberse visto afectados, lo que es claro es que algunos pacientes no recibieron la atención debida. “Hubo muchos enfermos con cáncer de páncreas no detectados en términos de pruebas genéticas simplemente porque no estaban incluidos en las recomendaciones”, dijo Syngal. Ahora, con la prueba, todos los pacientes tendrán la oportunidad de beneficiarse de tratamientos potencialmente más eficaces, dirigidos y personalizados. Por ejemplo, se ha visto que la presencia de las mutaciones de BRCA1 o BRCA2 en un tumor predice la respuesta a ciertas terapias, como los inhibidores de PARP y los medicamentos con platino.

Los miembros de la familia de un paciente también se pueden beneficiar, añade la Dra. Syngal, dado que los parientes del enfermo con cáncer de páncreas con mutación germinal podrían considerar la posibilidad de hacerse una prueba o consultar con un asesor genético, y averiguar si son elegibles para participar en programas de prevención y detección de cáncer de páncreas y de otros tipos. También es importante saber que tener una mutación germinal no implica que esa persona padecerá cáncer de páncreas, afirma. En realidad, significa que tiene un mayor riesgo.

Qué deben hacer los pacientes y sus familias

Lo más importante es ser su propio defensor y “hablar con su médico, porque si tiene cáncer de páncreas, definitivamente se debe analizar el tumor”, enfatizó Syngal. Si bien las pautas de NCCN son una especie de “criterio de referencia” para la cobertura del seguro, a veces existe un retraso entre las recomendaciones de la nueva pauta y la cobertura. “Creo que la mayoría de los médicos que tratan a pacientes con cáncer de páncreas están de acuerdo, por la información y porque esto presenta una excelente oportunidad de ayudar a más personas”, dijo. “La genética es una pieza del rompecabezas que puede ayudar a responder preguntas sobre el por qué de esta situación. Podríamos posiblemente recomendar tratamientos personalizados para los pacientes; estos tratamientos están mejorando todo el tiempo. Además, podemos ayudar a los miembros de la familia. Este es un gran paso hacia adelante.”