El BRCA influencia algo más que el cáncer de mama y ovario

Rona Greenberg

• Antecedentes familiares de cáncer de mama y ovario conducen a la prueba de la mutación de BRCA2
• Búsqueda de un ensayo clínico después del diagnóstico de cáncer de páncreas
• La búsqueda se concentra en ensayos clínicos para portadores de BRCA
• Hacer la tarea para encontrar el próximo ensayo

El cáncer de mama y ovario hereditarios forman parte de mis antecedentes familiares.

Mi abuela murió de cáncer de mama y ovario en 1934, cuando mi madre tenía diez años. Mi madre murió del mismo cáncer en 1967, cuando yo tenía diecinueve años.

Detección de BRCA2 mediante pruebas genéticas

En 1997, tres años después de que se identificaran los genes BRCA, mis hermanas y yo participamos en un estudio clínico. El estudio estaba diseñado para analizar la genética de las personas de origen judío askenazí con alto riesgo para determinar si eran portadoras de la mutación en el gen BRCA. La prueba dio positivo a la mutación del gen BRCA2 en mi caso. Mis tres hermanas obtuvieron resultados negativos.

Por medio de mucha investigación, descubrí que la extirpación profiláctica de los ovarios y las trompas de Falopio reduciría mi riesgo de cáncer de mama un 50 %. En 1998, me hicieron una histerectomía completa e ingresé en un programa de observación en University of Pennsylvania para personas con alto riesgo, tales como los portadores de BRCA.

FORCE (Facing Our Risk of Cancer Empowered), una organización nacional sin fines de lucro dedicada al cáncer hereditario de mama y ovario, y otros tipos de cáncer asociados a estos, me brindó educación y apoyo. Me enteré de que los hijos de padres con mutaciones en BRCA tienen un 50 % de riesgo de ser portadores de la mutación en el gen BRCA. Mis dos hijas se realizaron la prueba y obtuvieron un resultado positivo: ambas son portadoras de la mutación en el gen BRCA2.

Me diagnosticaron cáncer de mama en fase muy precoz en septiembre de 2010 y me sometí a una mastectomía bilateral, que es muy recomendada para reducir el riesgo en pacientes portadores de la mutación en BRCA.

Diagnóstico de cáncer de páncreas

En octubre de 2015, comencé a sentir un extraño dolor intermitente debajo del lado derecho de la caja torácica. Llamé a mi médico de atención primaria, quien solicitó una ecografía del abdomen y la pelvis. Debido a mi diagnóstico previo de enfermedad de Crohn y colitis, exactamente un año antes me habían hecho una tomografía computarizada del abdomen y la pelvis. En ese momento, no había evidencia de lesiones en el páncreas ni en el hígado.

Ahora, un año más tarde, una ecografía realizada en Hackensack University Medical Center detectó innumerables masas tumorales en el hígado, y una nueva tomografía computarizada mostró un tumor muy grande en la cola del páncreas que se extendía al cuerpo del páncreas. Era necesario realizar una biopsia para confirmar el diagnóstico de cáncer de páncreas. Las investigaciones demuestran que el 5 % de los portadores de BRCA2 acaban padeciendo cáncer de páncreas. Me diagnosticaron un adenocarcinoma pancreático, asociado con el BRCA2, en estadio IV, con metástasis al hígado. Era inoperable e incurable. El oncólogo me recomendó un ensayo clínico para actuar sobre la mutación en BRCA que investigaba un nuevo tipo de medicamento prometedor, los inhibidores de PARP.

Encontrar el ensayo clínico adecuado para mí

Comencé a investigar y me puse en contacto con FORCE para explorar las opciones de ensayos clínicos. Me remitieron al Dr. Michael Hall de Fox Chase, Filadelfia. Su ensayo clínico era POLO: A randomized trial of Olaparib in BRCA mutated Pancreatic Cancer (Ensayo aleatorizado de olaparib en casos de cáncer de páncreas con mutación en BRCA). Sin embargo, que sea aleatorizado significa que yo tendría un 50 % de probabilidades de no recibir el medicamento en investigación PARP. Rechacé participar en el ensayo.

La Dra. Eileen O’Reilly es una especialista destacada en cáncer de páncreas del Memorial Sloan Kettering Cancer Center de Nueva York. Estudié su ensayo clínico titulado “The Study of Gemcitabine, Cisplatin +/- Veliparib in patients with Pancreas Adenocarcinoma and BRCA mutation” (Estudio de gemcitabina, cisplatino +/- veliparib en pacientes con adenocarcinoma de páncreas y mutación en BRCA). Era otro ensayo aleatorizado, y de nuevo lo rechacé.

Mi próxima cita fue en Georgetown Hospital con el Dr. Michael Pishvaian, principal investigador del “The Study of Veliparib in Combination with 5-Fluorouracil and Oxaliplatin in Patients with Metastatic Pancreatic Cancer” (Estudio de veliparib en combinación con 5-fluorouracilo y oxaliplatino en pacientes con cáncer de páncreas metastásico). ¡Por fin! ¡Encontré un ensayo que no era aleatorizado!

Después de otra tomografía computarizada y biopsia en Georgetown Hospital, comencé el ensayo clínico en noviembre de 2015. El tratamiento incluía siete días de cápsulas de veliparib, dos por la mañana y dos por la tarde; oxaliplatino, leucovorina, ondansetrón y dexametasona (medicamento contra las náuseas) y una bomba de 46 horas para la infusión de fluorouracilo.

Después de dos meses, se redujo la potencia del veliparib debido a una neutropenia, o baja cantidad de glóbulos blancos. El oxaliplatino se redujo después de casi cinco meses porque tenía una neuropatía periférica, y después lo eliminaron debido a una reacción alérgica. Según el Dr. Pishvaian, esto ocurre con frecuencia entre los pacientes del estudio, y la mayoría de los pacientes continúan bien sin el oxaliplatino.

Después de comenzar el tratamiento, tuve la mayor parte de los efectos secundarios más importantes y comunes de la quimioterapia, como, por ejemplo, fatiga, problemas estomacales y de apetito, mareos, baja cantidad de glóbulos blancos y neuropatía periférica. Mis efectos secundarios se han reducido y ahora son leves.

Me hacen tomografías computarizadas cada ocho semanas durante el estudio, y los resultados siguen mostrando una reducción del tumor.

Búsqueda de más ensayos clínicos

El Dr. Pishvaian me explicó que habrá un momento en el futuro en el que la enfermedad comience a empeorar de nuevo. En ese momento, el ensayo clínico actual terminará para mí y tendré que tomar otras decisiones con respecto al tratamiento. Estoy investigando la posibilidad de terapias inmunitarias con el Dr. Robert Vonderheide en UPenn y la innovadora medicina de precisión científica con la Dra. Allyson Ocean en NY-Presbyterian Hospital/Weill Cornell.

Durante los últimos meses, en mi búsqueda de investigaciones de vanguardia, asistí a la AACR Special Conference for Pancreatic Cancer y al Annual BRCA Scientific Symposium en UPenn. Además, me invitaron a participar en el Cancer Moonshot Summit del vicepresidente Joe Biden, patrocinado por la Casa Blanca. El objetivo conjunto establecido entre los miembros de la comunidad del cáncer es duplicar la velocidad del progreso hacia una cura para el cáncer en los próximos cinco años.

LET’S WIN! ¡GANEMOS!

Rona falleció quince meses después de la publicación de su historia. Durante su lucha de dos años contra el cáncer de páncreas, utilizó el conocimiento adquirido como defensora de BRCA para buscar activamente ensayos clínicos que podrían proporcionarle los mejores resultados posibles. Ofrecemos nuestro más sincero pésame a su familia.