Diferencias entre las pruebas genéticas médicas y en el hogar

En los últimos años, las pruebas genéticas en el hogar han causado furor; los anuncios comerciales muestran gente investigando ávidamente los supuestos orígenes de su familia.

Las pruebas genéticas también se han vuelto importantes para los pacientes con cáncer de páncreas. De acuerdo con las pautas actualizadas de la Red Nacional Integral contra el Cáncer (National Comprehensive Cancer Network), todos los pacientes con cáncer de páncreas, y en algunos casos sus familiares directos, deben hacerse pruebas genéticas. Algunas provincias de Canadá también presionan para que se realicen pruebas genéticas médicas a pacientes con cáncer de páncreas, aunque no estén financiadas por el Ministerio de Salud.

Los resultados de estas pruebas genéticas no solo revelan si usted tiene un gen con un papel de apoyo para el desarrollo de su enfermedad. Los estudios muestran que alrededor del 10 % de los casos de cáncer de páncreas tienen un fuerte componente hereditario. Esta información puede ser importante, porque ciertas mutaciones genéticas pueden determinar qué protocolo de tratamiento dará mejor resultado.

Encontrar el riesgo genético heredado también puede proporcionar información fundamental para los miembros de la familia que no están enfermos, como hijos adultos, hermanos, tías, tíos y primos. Se pueden hacer pruebas a los familiares para ver si ellos también heredaron la mutación genética. Los que lo hacen pueden beneficiarse de un seguimiento especial, que a menudo comienza a una edad más temprana. Ser proactivo podría dar como resultado intervenciones que salvan vidas.

Las pruebas también benefician a los familiares que no heredaron la mutación. Estos no necesitan recibir esta atención más agresiva, y pueden estar seguros de no haberla transmitido a sus hijos. La información sobre las pruebas genéticas es importante cuando se combina con el asesoramiento médico de expertos y se enfoca con la atención adecuada.

Pero en la era de la información y el fácil acceso a pruebas genéticas comerciales (es una industria multimillonaria), ¿realmente necesita ver a un médico o a un asesor genético para analizar su ADN? En una palabra: “sí”.

Diferentes tipos de pruebas

Pruebas genéticas en el hogar: también llamadas “pruebas genéticas directas al consumidor”; se promocionan directamente a los pacientes mediante anuncios impresos, de televisión y en Internet. Se compran en línea o en una tienda. Luego, el cliente recoge su propio ADN (generalmente escupiendo en un frasco) y envía la muestra a la compañía. Seis a diez semanas después, recibe los resultados directamente de la empresa a través de un sitio web seguro o en un informe escrito. Algunas compañías de pruebas genéticas, como Color y Helix, tienen pruebas de grado médico que también están disponibles directamente para el consumidor.

Si bien la opción “directo al consumidor” puede proporcionar información estándar sobre los resultados, no incluye asesoramiento personal experto sobre lo que significan los resultados para usted o sus familiares.

Pruebas genéticas de grado médico: en este tipo de prueba, un médico o asesor genético ordena la prueba, obtiene la muestra de ADN, interpreta los resultados y le da los resultados al paciente.

Muchos, si no la mayoría de los centros médicos académicos, utilizan laboratorios comerciales de pruebas genéticas, en lugar de laboratorios internos. Los laboratorios comerciales han automatizado algunas partes de un proceso extremadamente complejo, y están dirigidos por profesionales debidamente capacitados.

¿Cuál es la diferencia entre las pruebas que ve en los anuncios y las que recibiría a través de un especialista en genética? Esta es una comparación de las dos opciones:

Pruebas genéticas en el hogar

Costo: los precios oscilan entre $99 y $1000 o más, según la prueba.

Acceso: bueno. Cualquier persona con acceso a Internet (o que pueda recoger un kit 23andMe en una gran tienda) puede comprar sin dificultad kits comerciales de pruebas genéticas.

Precisión: escasa. Las pruebas en el hogar de compañías como 23andMe analizan polimorfismos mononucleotídicos (SNP). Si bien las pruebas de SNP descubren variaciones en sitios específicos del genoma, estas variaciones son como leer una oración de una novela de 550 páginas. “El riesgo adicional que conlleva un SNP puede ser minúsculo”, dice Jill Stopfer, M.S., L.G.C., directora asociada de asesoría genética en Dana-Farber Cancer Institute en Boston.

Aún más preocupante es que, si la misma muestra se hace en cuatro laboratorios comerciales diferentes, es posible que reciba resultados contradictorios. Esto no significa que un laboratorio lo hizo bien y los otros lo hicieron mal. Es posible que las pruebas de cada compañía usen un conjunto diferente de SNP y utilicen diferentes algoritmos para determinar los riesgos de cáncer. Estos tipos de pruebas genéticas no brindan a los científicos información suficiente para evaluar realmente el riesgo.

Además, las evaluaciones médicas pueden no ser exhaustivas. Por ejemplo: 23andMe fue aprobado recientemente por la FDA para analizar tres mutaciones específicas en los genes BRCA1/2. “Esas tres mutaciones solo se aplican a la población judía askenazí; menos del 10 % de las personas de otras etnias portan estas variantes”, afirma Heather Hampel, M.S., L.G.C., asesora genética de cáncer y directora asociada de la División de Genética Humana del Ohio State University Comprehensive Cancer Center (Columbus, Ohio). “Aunque usted no tenga una de esas variantes, podría tener una de las miles de variantes no incluidas en la prueba que implican un mayor riesgo”. Por lo tanto, los resultados que obtiene pueden ser engañosos y falsamente tranquilizadores.

Privacidad: poca. Muchas pruebas genéticas directas al consumidor no son completamente transparentes en lo que respecta a la privacidad, y cuando lo son, dicen que sus datos se pueden usar para investigaciones y para otros fines. Algunas compañías guardan los resultados de las pruebas genéticas indefinidamente.

Información práctica: poca. Dado que las pruebas en el hogar basadas en SNP no son exhaustivas (o sea, no examinan todo el ADN), la mayoría de las veces no obtendrá información práctica. La compañía le dará una interpretación basada en los resultados de SNP. Y usted tal vez envíe sus resultados para una mayor interpretación a empresas externas deficientes. Como explica Stopfer, los estudios publicados han demostrado que, en aproximadamente el 40 % de los casos, estas interpretaciones están plagadas de errores.

Conclusión: Ciertos tipos de pruebas genéticas en el hogar pueden dar información falsa que le hará hacerse pruebas innecesarias, costosas y potencialmente dañinas; peor aún, le darán una falsa sensación de seguridad de que no tendrá cáncer de páncreas ni de otro tipo en el futuro.

Pruebas genéticas médicas

Costo: mínimo. Si se hace pruebas porque un familiar directo tiene cáncer de páncreas y se ha descubierto que tiene una mutación en un gen de riesgo de cáncer, es probable que su seguro cubra el costo de las pruebas y las pruebas de detección recomendadas. Incluso cuando el seguro no las paga, el costo de las pruebas genéticas médicas básicas es menos de $300. Los laboratorios también brindan un generoso apoyo para cubrir el costo de las pruebas para personas de bajos ingresos.

Acceso: bueno. La Sociedad Nacional de Asesores en Genética tiene en su sitio web una lista de proveedores que ofrecen servicios tanto en persona como por Internet. Es cierto que necesita una orden de un profesional médico para obtener pruebas genéticas de grado médico, pero eso realmente lo beneficia. “Conviene que esos resultados queden incorporados en su expediente médico para que el médico pueda hacer la vigilancia adecuada y detectar la enfermedad temprano”, dice Hampel.

Precisión: buena. Con las pruebas genéticas de grado médico, los profesionales capacitados en genética pueden ayudar a determinar cuál es la prueba adecuada. “Estas pruebas analizan múltiples genes a la vez, por lo que un panel puede incluir un número variable de genes”, dice Stopfer. “En cualquier caso, el objetivo es examinar exhaustivamente una combinación apropiada de genes; cuáles se eligen depende de los antecedentes personales y familiares de cáncer”.

Privacidad: suficiente. Cualquier profesional de la salud (y aseguradora) que gestione su atención puede acceder a su información de las pruebas genéticas. Proporcionar atención de la más alta calidad depende de tener esos resultados. No obstante, una ley federal prohíbe que los empleadores y las compañías de seguro médico discriminen a la mayoría de las personas en función de los resultados de las pruebas genéticas.

Información práctica: Los resultados de las pruebas genéticas médicas son interpretados por asesores genéticos especialmente capacitados. No quedan dudas sobre el significado de sus resultados o si necesitará una evaluación especial. Al contrario, su médico puede evaluar su nivel de riesgo de cáncer y ofrecerle los últimos y mejores protocolos de detección según corresponda. Una ventaja adicional: “Con la documentación del riesgo genético, usted cumple con las pautas nacionales para la cobertura de pruebas de detección de seguimiento apropiadas, que deben estar cubiertas por el seguro”, dice Stopfer.

Conclusión: Conocer su verdadero riesgo genético, que solo puede obtener a través de pruebas genéticas de grado médico, puede tener un papel importante en el protocolo de tratamiento que seleccione su oncólogo. “Sabemos, por ejemplo, que los pacientes con una mutación de BRCA responden bien a los inhibidores de PARP”, señala Hampel.

Para los familiares cuyos resultados de las pruebas genéticas indiquen que tienen un mayor riesgo de padecer cáncer de páncreas, los médicos pueden recomendar imagenología del páncreas anual con resonancia magnética, ecografía endoscópica (captura de detalladas imágenes ecográficas mediante un delgado tubo que se pasa por la garganta hasta la parte inferior del estómago), o una combinación de ambas. “La esperanza es que algún día podamos detener completamente el cáncer de páncreas”, afirma Hampel.

Ensayos sobre pruebas genéticas

Hay una serie de proyectos en marcha para promover las pruebas genéticas entre la comunidad de personas con cáncer de páncreas y sus familiares. El estudio GENERATE (sigla en inglés de educación genética, evaluación del riesgo y pruebas), por ejemplo, tiene el objetivo de inscribir a 1000 participantes para aumentar la práctica de pruebas genéticas y mejorar la prevención del cáncer entre los familiares de enfermos de cáncer de páncreas con mutaciones hereditarias. El estudio también explorará si los diferentes enfoques para la educación genética aumentan la tasa de pruebas genéticas para estos familiares. Los participantes pueden consultar con asesores genéticos para conocer el proceso de las pruebas y, si se hacen pruebas, qué significan los resultados.

En Columbia University, el Programa de prevención del cáncer de páncreas y genética Muzzi Mirza se enfoca en las pruebas genéticas como parte de la labor de detección temprana del cáncer de páncreas. Cada año, cerca de 130 pacientes nuevos visitan el centro médico de Columbia University para hacerse pruebas genéticas, y cientos más reciben exámenes periódicos y tratamientos preventivos. El objetivo, por supuesto, es detectar el cáncer de páncreas temprano para que los médicos puedan evitar que avance.

También hay registros de tumores que recopilan información sobre familias con más de un miembro con un diagnóstico de cáncer de páncreas. Aproximadamente 5000 familias se han inscrito hasta el momento. Para participar hay que llenar un cuestionario de antecedentes de salud y en algunos casos dar una muestra de ADN. Los datos se ingresan en un programa de computadora que crea un árbol genealógico y ayuda a los investigadores a comprender mejor cómo y por qué el cáncer de páncreas es más común en algunas familias.

¿Tiene un pariente de primer grado fallecido que tuvo cáncer de páncreas? Muchas instituciones tienen biodepósitos de ADN de pacientes fallecidos. Las familias pueden hacer pruebas genéticas médicas del ADN almacenado para determinar si el cáncer de páncreas del paciente tenía un componente genético. El precio de la mayoría de estas pruebas: solo $250.