Para familias en riesgo, la educación a distancia puede ser clave para aumentar el uso de pruebas genéticas

El conocimiento es poder. Y cuando se trata de una enfermedad como el cáncer de páncreas, el conocimiento puede convertirse en mejores desenlaces, no solo para el paciente sino también para sus familiares.

Una forma de mejorar los desenlaces de familiares de enfermos de cáncer de páncreas son las pruebas y asesoramiento genéticos. Lamentablemente, muchas familias quedan excluidas. Para algunas, esto se debe a la distancia que les separa de un gran centro médico académico, donde las pruebas y el asesoramiento pueden estar más fácilmente disponibles. En otros casos, es simplemente por falta de conocimiento.

Un estudio llamado GENERATE ha descubierto que el aprendizaje a distancia puede ser lo que hace falta para mejorar los desenlaces de quienes tienen un mayor riesgo de cáncer de páncreas debido a sus antecedentes familiares. “Sabíamos que para estudiar la interceptación del cáncer de páncreas teníamos que concentrarnos en los grupos de mayor riesgo”, explica Sapna Syngal, M.D., M.P.H., autora principal del estudio. “Pero también necesitábamos nuevas formas de hacer las pruebas más accesibles. Además, buscábamos nuevas formas de reforzar el conocimiento sobre cómo las pruebas y el asesoramiento pueden marcar una diferencia positiva”.

Solo 5 % a 10 % de todos los casos de cáncer de páncreas tienen variaciones genéticas hereditarias conocidas. Y los estudios demuestran que la incidencia de cáncer y la mortalidad pueden reducirse mediante la identificación de portadores de esas variantes, intervención para reducir el riesgo de cáncer y la detección temprana a través del monitoreo de estas personas. “Una de las primeras cosas que hay que hacer es informar a las personas de la importancia de las pruebas” dice Syngal, codirectora de Centers for Early Detection and Interception en Dana-Farber Cancer Institute, integrante del cuerpo docente del Brigham and Women’s Hospital y profesora de Medicina de Harvard Medical School (todos ubicados en Boston, Massachusetts). “Así que la idea del estudio era evaluar si los programas de educación genética a distancia que la gente podía recibir por computadora en su hogar podrían afectar su decisión de hacerse pruebas genéticas”.

En efecto, las pruebas genéticas y el monitoreo de personas de alto riesgo pueden influir en los resultados. Según un informe de 2022 en el Journal of Clinical Oncology sobre el estudio de detección de cáncer de páncreas 5 (CAPS5), se demostró que la “mayoría de los casos de cáncer de páncreas diagnosticados en la cohorte de alto riesgo del CAPS en los últimos años estaban en estadio I, y que tuvieron larga supervivencia”. Pero el primer paso sigue siendo la educación, subraya Syngal, una de las autoras.

“La gente no va a hacer nada a menos que la educación y las pruebas genéticas sean más fáciles y accesibles”, explica. “La falta de acceso es una barrera importante. La población general no tiene mucho conocimiento sobre el riesgo de cáncer hereditario. Y dentro de las familias, a veces falta comunicación entre alguien con diagnóstico de cáncer y los parientes que pueden estar en riesgo de padecer la enfermedad. También hay que tener en cuenta los costos, como los gastos de viaje a un gran centro oncológico o la pérdida de salario por ausentarse del trabajo. Por lo tanto, cualquier barrera que podamos eliminar, debemos intentar eliminarla”.

Búsqueda del mejor método para educar

En GENERATE (GENetic Education, Risk Assessment, and TEsting) (educación genética, evaluación del riesgo y pruebas) participaron 601 personas de 45 estados que tenían un pariente cercano con adenocarcinoma ductal de páncreas (ACDP), la forma más común de cáncer pancreático. Los participantes recibieron educación genética a través de uno de los dos programas en línea. Después de participar en una de las dos intervenciones de educación genética, el 90 % de los participantes se hicieron pruebas para detectar variaciones hereditarias en más de una docena de genes asociados con cáncer de páncreas.

El estudio era para mayores de 18 años con un pariente de primer grado con ACDP o un pariente de primer o segundo grado (padres, hermanos, tíos, primos, abuelos, sobrinos o hermanastros) con ACPD y una variación hereditaria en cualquiera de los 13 genes asociados con la enfermedad. Los participantes fueron reclutados mediante anuncios en redes sociales, organizaciones de apoyo de enfermos con cáncer de páncreas y las seis instituciones que colaboran en el estudio GENERATE.

Los 601 participantes provenientes de 424 familias fueron asignados aleatoriamente a uno de dos grupos. Un grupo participó en una sesión interactiva por video y vio un programa de educación genética de siete minutos narrado por un oncólogo. El otro grupo solo tuvo acceso a un programa de educación genética en línea a través del sitio web de un laboratorio comercial. Ambos grupos tuvieron acceso a todos los materiales del programa de educación genética en línea disponible a través del sitio web del laboratorio comercial.

Tras completar el programa, 541 participantes (el 90 % de los participantes) decidieron hacerse pruebas para detectar variaciones hereditarias en genes asociados con ACDP. Estos participantes optaron por recibir un kit para tomar una muestra de saliva para pruebas genéticas que luego enviarían por correo al laboratorio.

El estudio estaba diseñado para averiguar si la educación a distancia aumenta el uso de pruebas, y también se analizaron medidas psicosociales. Los 400 participantes que completaron el cuestionario sobre su experiencia indicaron que las pruebas no les provocaron ansiedad, depresión ni preocupación por el cáncer después de recibir los resultados de sus pruebas genéticas.

Para los investigadores, uno de los aspectos más alentadores del estudio es la variedad geográfica de los participantes. Más de la mitad de los que se inscribieron en el estudio no eran parientes de pacientes de los seis centros del estudio, lo que sugiere que se enteraron del estudio a través de las redes sociales o de organizaciones de apoyo.

Mayor alcance

A diferencia de muchos estudios, GENERATE cumplió con su objetivo de inscripción a pesar de haberse realizado durante la pandemia de COVID-19. A pesar de estas buenas noticias, la población de pacientes reclutada fue en su mayoría blanca, con un bajo número de participantes afroamericanos, asiáticos, de las islas del Pacífico o latinos. El equipo de investigación desarrolló un nuevo estudio llamado REGENERATE, dirigido a estas poblaciones. El objetivo es determinar la mejor manera de llegar a estos individuos analizando barreras como la disponibilidad de Internet y el nivel educativo, así como la desconfianza hacia los médicos, entre otras. Let’s Win ha publicado un informe sobre REGENERATE.

Otra posible estrategia que está desarrollando el equipo para difundir la importancia de las pruebas genéticas es formar a asesores para colaborar con grupos de apoyo de pacientes. “Estas personas ya hacen un excelente trabajo ayudando a la gente a entender mejor los tratamientos y los ensayos clínicos, y mantienen una estrecha relación con los pacientes”, afirma Syngal. “Tendría sentido que además informaran cómo los miembros de la familia también pueden estar en riesgo, y dar orientación sobre el proceso de las pruebas”.

“El cáncer de páncreas es una enfermedad muy difícil, y la gente ha demostrado que está dispuesta no solo a informarse sobre el riesgo, sino también a hacerse pruebas para saber si corren ese riesgo. Tenemos que seguir perfeccionando el proceso para facilitarlo a la gente, y la educación a distancia es una forma de hacerlo”.