El valor del perfil molecular y las pruebas genéticas

Gina Harrison

• Diagnóstico de cáncer de páncreas en estadio IIb
• Pancreatectomía, luego quimioterapia con FOLFIRINOX
• Perfil molecular muestra mutación de BRCA1
• Metástasis conduce a un ensayo clínico de inmunoterapia e inhibidor de PARP

En marzo de 2018, comencé a sentir un fuerte dolor abdominal y de espalda que era debilitante.

Mi instinto me dijo que algo andaba mal. Enérgicamente, procuré varias citas con mi médico, una tomografía computarizada y una resonancia magnética (RM). En abril recibí mi diagnóstico: cáncer de páncreas.

El diagnóstico sacudió mi mundo y me llevó a conocer al Dr. Harish Lavu y al Dr. Charles Yeo, los mejores cirujanos de Jefferson University Hospital (Filadelfia) y la realización de una pancreatectomía distal y una esplenectomía. Tuve suerte de que en ese momento mi cáncer estuviera en estadio IIb. Después de la cirugía, me enteré de que el tumor medía 4.1 cm (más grande que los 2.7 cm que los médicos originalmente habían previsto) y era un adenocarcinoma, un tipo muy agresivo de cáncer.

Primeros pasos del tratamiento

En la cirugía me extirparon 12 ganglios linfáticos, y se detectaron células cancerosas en tres. Seis semanas después de la cirugía, mi equipo de tratamiento en Jefferson, incluida la Dra. Amy Mackenzie, mi oncóloga, me recomendaron que comenzara quimioterapia con FOLFIRINOX durante seis meses para prevenir la diseminación del cáncer. Tuve muchos efectos secundarios desagradables del FOLFIRINOX, como náuseas, pérdida del apetito, fatiga, malestar estomacal, caída de cabello, neuropatía y disminución general de las actividades de la vida diaria. Después de seis meses de este régimen agresivo de quimioterapia, las tomografías computarizadas y los análisis de sangre indicaron que no había cáncer.  Me sentí extremadamente afortunada, porque el tratamiento había funcionado, pero era consciente del hecho de que este cáncer con frecuencia regresa, y así sucedió.

Con la ayuda del Kimmel Cancer Center de Jefferson y el programa Know Your Tumor® (Conozca su tumor) de PanCAN, me beneficié del perfil molecular del tejido tumoral. Estos datos, aunque muy técnicos, fueron muy informativos, ya que me enteré de que mi tumor tenía una mutación de BRCA1. El informe también contenía una lista personalizada de ensayos clínicos relevantes, incluido uno para pacientes con mi mutación. Además, el informe enumeraba ensayos clínicos que se realizaban en mi área. Como residente de Newark, Delaware, estaba a una hora de Filadelfia, donde me hicieron la cirugía inicial y donde se llevaba a cabo el ensayo clínico posterior.

El cáncer vuelve

Mi remisión duró seis meses antes de enterarme de que el cáncer había regresado y se había metastatizado al hígado, al peritoneo y al lecho quirúrgico del páncreas restante. Ahora la enfermedad estaba en estadio IV. Por suerte, durante mi período de remisión me hicieron pruebas de línea germinal para determinar si este cáncer era algo que mis hijos y nietos podían heredar. En unas pocas semanas supe que los resultados de las características heredadas de la línea germinal del cáncer de páncreas fueron negativos. En pocas palabras: no hay una causa conocida de mi cáncer.

Tenía 59 años, era esposa, madre de tres hijos y abuela de tres nietos; no estaba lista para rendirme a esta devastadora enfermedad. ¡Tengo más vida por delante! Estaba decidida a averiguar sobre los ensayos clínicos mencionados en mi informe del tumor. Había estado siguiendo un ensayo en Penn Medicine Abramson Cancer Center que era adecuado para mi situación. En julio de 2019, me comuniqué con Penn Medicine para preguntar cómo participar en un ensayo clínico de inmunoterapia/inhibidores de PARP. Aunque era candidata para este estudio, necesitaba cuatro meses más de FOLFIRINOX para retardar el crecimiento del cáncer antes de comenzar el ensayo. Una vez más, tuve muchos efectos secundarios desagradables de esta quimioterapia que necesitaba para ingresar sin peligro al estudio.

Las pruebas tumorales conducen a un ensayo clínico

En enero de 2020, me aceptaron en el ensayo clínico en Penn que combina terapia dirigida con inmunoterapia. La combinación de ipilimumab (inmunoterapia) y niraparib (inhibidor de PARP) ha sido mi modalidad de tratamiento por más de seis meses. Bristol Myers Squibb y Tesaro, Inc. (ahora parte de GSK) financian el estudio y mi oncólogo, el Dr. Thomas Karasic, que es parte del equipo de investigación de este estudio, monitorea mi tratamiento.

Tuve efectos secundarios, el peor de los cuales fue un sarpullido que finalmente se desvaneció, fatiga y aumento del azúcar en la sangre. Actualmente estos efectos secundarios están controlados. Este tratamiento ha tenido un efecto positivo en mi calidad de vida y en la perspectiva general de mi enfermedad. Me he comunicado con otras personas en este estudio y he formado amistades y encontrado apoyo.

No pasa un día en el que no agradezca la bendición de haber sido candidata para la cirugía y para recibir esta terapia dirigida. Mi familia ha sido mi mayor fuente de apoyo y fortaleza.

He comenzado a escribir un libro sobre mi experiencia, con la esperanza de inspirar y apoyar a otras personas que están enfrentando un diagnóstico de cáncer. Sigo siendo realista sobre las tasas de supervivencia actuales para personas con cáncer de páncreas, pero no pienso renunciar a la lucha.  Creo que la investigación médica y la defensa por parte de organizaciones como Lustgarten Foundation continuarán luchando contra esta enfermedad. Let’s Win

Gina falleció seis meses después de la publicación de su historia. Su participación en un ensayo clínico ayuda a otros pacientes. Ofrecemos nuestro más sincero pésame a su familia.