Pruebas genómicas del tumor de páncreas conducen a un descubrimiento importante

Connie Waxman

• Cáncer de páncreas en estadio III
• Quimiorradiación antes de la cirugía
• La pancreatectomía extirpa el tumor
• Las pruebas genómicas conducen a la detección del síndrome de Lynch

El 28 de enero de 2014 me diagnosticaron adenocarcinoma de páncreas en estadio III. Tenía 56 años.

El mes de noviembre anterior, comencé a notar dolor en la espalda, pero como había comenzado una nueva clase de ejercicio pensé que eso podía haberme afectado la espalda de alguna manera. Modifiqué los ejercicios, pero el dolor continuó. Luego me dolía el estómago después de cada comida. Perdí peso durante las fiestas, ¡que no es el momento del año en que uno espera perder peso! Decidí que estos tres síntomas eran suficientes para consultar con mi médico de atención primaria.

El médico ordenó una tomografía computarizada, que reveló una masa en el páncreas. Luego me hicieron análisis de sangre, incluida una prueba de nivel de CA 19-9. El tumor envolvía la arteria mesentérica superior. Esto quería decir que no podían operarme para extirpar el tumor en ese momento.

Montaña rusa hacia la cirugía

Fui a hacerme el tratamiento en Cleveland Clinic. Dada la ubicación del tumor, la única cirujana con la que hablé me dio poca esperanza. Me dijeron que mi tumor era inoperable, y la quimio quizás podía ayudar (pero necesitaba considerar mi calidad de vida) y probablemente me quedaba menos de un año de vida.

Después, fuimos a Johns Hopkins para obtener una segunda opinión, y consulté con el oncólogo Dr. Daniel Laheru. Trazamos un plan: me sometería a quimioterapia y radiación en mi ciudad, e iría a Hopkins cada tres meses para hacerme tomografías y análisis de sangre. Los médicos de Johns Hopkins coordinaron con los de Cleveland Clinic, y comencé un tratamiento de seis meses con FOLFIRINOX bajo la supervisión del Dr. Bassam Estfan.

Una vez que terminé la quimioterapia, tuve cinco días de radioterapia corporal estereotáctica (SBRT) con el radiólogo Dr. Joe Herman (que ahora trabaja en Northwell Health en Nueva York). Después de completar la radiación, el Dr. Laheru realizó una tomografía del tumor y descubrió que se había reducido: ahora reunía los requisitos para operarme. Se programó mi cirugía para el 30 de septiembre de 2014 en Johns Hopkins con el Dr. John Cameron. El plan original era hacer la operación de Whipple, pero cuando el Dr. Cameron me abrió, se dio cuenta que la quimio y radiación habían tenido tanto éxito que podían hacer una pancreatectomía distal y esplenectomía (extirpación del bazo).

Terapias para ayudarme durante el tratamiento

La quimioterapia provocó efectos secundarios como cansancio, caída del cabello, falta de apetito y pérdida de peso.La atención paliativa fue fundamental para ayudarme con estos problemas. Me atendió el Dr. Chirag Patel, especialista en oncología de apoyo y atención paliativa en Cleveland Clinic. Fue esencial para ayudarme a afrontar los efectos secundarios de la quimio. Creo que todas las personas que reciben quimioterapia deberían recurrir a la atención paliativa.

Caminaba y levantaba pesas para mantener la fuerza. Tomaba un suplemento de ginseng para ayudar con la fatiga, y dos estimulantes del apetito: Zyprexa y Megace. Utilicé técnicas de terapias complementarias: fototerapia para la depresión, reflexología y Jin Shin Jyutsu (digitopuntura japonesa).

Tardé un largo tiempo en recuperarme de la cirugía, y el aparato digestivo demoró en funcionar normalmente. Tuve episodios periódicos de diarrea y vómitos durante el primer año. Ahora puedo controlarlos con probióticos y enzimas digestivas.

Las pruebas genómicas son importantes

Como parte de mi tratamiento, me hicieron pruebas genómicas del tumor a través de FoundationOne. Detectaron que tenía una mutación del gen MSH6. Gracias a análisis de sangre adicionales, me detectaron el síndrome de Lynch, una afección genética que hace que tenga riesgo de otros tipos de cáncer. Estoy bajo vigilancia estrecha para detectar otros tipos de cáncer asociados con el síndrome de Lynch, por ejemplo cáncer de colon, piel, estómago, vesícula y útero.

Desde mi recuperación mi vida es muy activa y normal. Cambié una cosa: cuando volví al trabajo, decidí reducir mis horas y solo trabajar a tiempo parcial. He tomado varias vacaciones maravillosas en el extranjero y pude asistir a muchos acontecimientos felices: bodas, baby showers y graduaciones. Mi nivel de energía y mi apetito son buenos. Hago ejercicio cinco o seis veces por semana. Puedo decir sinceramente que nunca dudo en hacer algo debido a mi cirugía.

Seis años después de que le diagnosticaran cáncer de páncreas, Connie falleció. Estamos muy agradecidos de que haya estado dispuesta a compartir su historia con Let’s Win para que otros pacientes con cáncer de páncreas y sus familias puedan saber más sobre las pruebas genéticas. Nuestro más sincero pésame a su familia.