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Pruebas de ARN del tumor conducen al tratamiento con un nuevo medicamento

Pruebas de ARN del tumor conducen al tratamiento con un nuevo medicamento

• Pérdida de peso notoria lleva a diagnóstico de cáncer de páncreas en estadio IV
• Tratamiento inicial con FOLFIRINOX
• Pruebas del tumor y un nuevo medicamento para mi fusión de genes

En el verano de 2017 tuve que hacerme un esmoquin para la boda de un amigo, así que traté de bajar de peso y ponerme en forma para verme bien en las fotos de la boda.

Por suerte, estaba perdiendo peso y por primera vez en muchos años tenía los abdominales bien marcados. Unas semanas antes de la boda me probé el esmoquin, y me quedó perfecto. El día de la boda, en septiembre de 2017, me puse el esmoquin y me quedaba enorme. Estaba impresionado, pero supuse que mi rutina de ejercicios y la buena dieta eran la causa de esta pérdida de peso. Mi esposa me miró y me dijo: “Algo anda mal.” Insistió en que consultara a mi médico de cabecera cuando volviéramos a Cleveland.

Unos días después de la boda, cuando cumplí 33 años, vi a mi médico y le comenté la dramática pérdida de peso. También le mencioné que tenía acidez e indigestión, algo que nunca había tenido antes, lo cual me daba un poco de miedo. Solicitó una ecografía de la vesícula. Suponía que tenía cálculos biliares; solo había que verificarlo y luego me extirparían la vesícula.

Mi padre, que es médico, llamó a un amigo suyo y programó una cita para que me extirparan la vesícula. Al día siguiente me hicieron la ecografía. Durante la ecografía la técnica notó algo en el hígado, pero no me dijo nada. Se fue unos minutos y cuando regresó, sin que yo lo supiera comenzó a examinar el hígado. Esa noche mi padre me llamó y me dijo que habían encontrado algunas lesiones en el hígado y que la vesícula estaba bien. Me dijeron que fuera a hacerme una tomografía computarizada la mañana siguiente.

La tomografía fue rápida; sólo teníamos que esperar el resultado. Comencé a preocuparme —cómo podía haber algún problema en mi cuerpo. Yo practicaba crossfit ávidamente y hacía ejercicio cinco o seis veces por semana. Toda mi vida había sido relativamente sano, sin enfermedades importantes. Entonces me llamó mi padre. Me pidió que nos viéramos en su casa.

El diagnóstico me toma por sorpresa

Mi esposa y yo fuimos la casa de mis padres y esperamos que mi padre llegara. Nunca me voy a olvidar lo que me dijo en la cocina. Me miró y me dijo que el hígado estaba lleno de tumores, y el páncreas también. Nunca olvidaré la mirada de mis padres. Nunca olvidaré la mirada en blanco de mi esposa. De inmediato vi toda mi vida pasar ante mis ojos. Todo lo que podía pensar era que mis hijos recién adoptados crecerían sin padre, que dejaría a mi esposa sin marido y que mis padres tendrían que enterrar a su hijo.

Dos días más tarde me hicieron una biopsia del hígado para determinar si se trataba de cáncer y de qué tipo podía ser. El 4 de octubre de 2017 el oncólogo nos dijo que tenía cáncer de páncreas en estadio IV. Nunca olvidaré que miré a mi esposa, loco de miedo. Mis padres trataron de ocultar sus emociones, pero con este tipo de noticias ¿cómo se puede disimular? En cuestión de 10 días me diagnosticaron uno de los tipos de cáncer más mortales, me colocaron una vía de acceso en el pecho, me dijeron que me quedaban 12 meses de vida y comencé la quimio.

Pesando en el pasado, ¿tenía los síntomas tradicionales de cáncer de páncreas? Es posible, pero yo podía explicar todo. Tenemos dos niños, que en ese momento tenían 4 y 3 años. Estar a cargo de ellos no era nada fácil, así que estaba cansado todo el tiempo. Debido a que hacía ejercicios casi a diario, siempre tenía dolores, así que podía explicar todos los dolores abdominales o de espalda. Nunca tuve ictericia. El único síntoma real fue la pérdida de peso. En cuestión de tres meses había perdido casi 20 kilos.

Pruebas genéticas conducen a un cambio en el tratamiento

Inmediatamente después del diagnóstico comencé a recibir tratamientos de quimio en Cleveland Clinic con el oncólogo Dr. Robert Pelley (ahora jubilado). Recibí FOLFIRINOX (una combinación de cuatro medicamentos) durante ocho meses. Con el tiempo, los efectos secundarios comenzaron a ser excesivos y suspendimos el oxaliplatino. Seguí con los medicamentos restantes ocho meses más hasta que observamos que ya no tenían mucho efecto sobre los tumores.

Durante ese tiempo me hice pruebas genéticas de los tumores, pero el resultado no mostró mutaciones susceptibles al tratamiento. Por suerte, un amigo de la familia, el Dr. Aaron Viny, investigador de cáncer en Memorial Sloan Kettering Cancer Center (MSKCC) en Nueva York, nos llamó y nos dijo: “No puede ser; intentemos otra cosa.” Me aconsejó que viera a la Dra. Eileen M. O’Reilly, que trabajaba allí. En agosto de 2018 me hicieron otra biopsia en MSKCC. Esta vez iban a hacer pruebas de ARN y ADN. Después de seis semanas de espera recibimos la noticia de que MSKCC había encontrado una fusión genética llamada NRG1. Esta fusión es más habitual en el cáncer de pulmón y de mama, pero hay medicamentos dirigidos a NRG1. En febrero de 2019 nos reunimos con médicos de MSKCC para hablar sobre un nuevo medicamento llamado MCLA-128, que había tenido buenos resultados en ensayos de cáncer de mama y de pulmón.

Después de un largo debate decidimos que probar este medicamento sería riesgoso, pero podría tener una gran recompensa. Nunca se había usado este medicamento para tratar cáncer de páncreas, y no había datos que indicaran que funcionaría. Aterrado comencé a tomar el medicamento en marzo de 2019. El primer tratamiento salió bien, y los efectos secundarios fueron mínimos. Al comienzo del ensayo mi CA 19-9 era de 422. Después del primer tratamiento había bajado a 132. Cada dos semanas, iba Nueva York para recibir la infusión; veíamos cómo bajaba el marcador. Finalmente cayó a 11. Me volvió a creer el cabello, comencé a aumentar de peso, y me sentí como un ser humano normal. Este medicamento literalmente me estaba devolviendo la vida sin los efectos secundarios de la quimio.

Un ensayo clínico para mí y para otras personas

He estado tomando este medicamento siete meses y sigo prosperando. Mi nivel de CA 19-9 ha subido a 51, pero las tomografías indican que los tumores están en su mayoría estables y básicamente inactivos. Debido al éxito en mi caso y el de otro paciente, la empresa farmacéutica y la Dra. Alison Schram de MSKCC decidieron iniciar un ensayo clínico para otros enfermos con la fusión NRG1. Nuestra esperanza es que este medicamento se convierta en la mejor opción para ayudar a personas con cáncer de páncreas.

MSKCC busca personas con esta fusión genética para inscribirlas en el ensayo. Espero que mi historia aliente a otros a seguir luchando y darse cuenta de que hay opciones además del tratamiento convencional con quimio. Las pruebas genómicas completas son fundamentales para esta lucha, y MSKCC ha destinado fondos para analizar el ARN y el ADN de los tumores.


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