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El perfil genómico del cáncer de páncreas me dio una nueva oportunidad de vivir

El perfil genómico del cáncer de páncreas me dio una nueva oportunidad de vivir

• Cáncer de páncreas diagnosticado después del tratamiento de linfoma de Hodgkin
• Quimioterapia convencional no es eficaz
• Perfil genómico muestra una mutación
• El cáncer responde a la inmunoterapia

Mi nombre es Roy Vinke. Tengo 60 años y actualmente soy un sobreviviente de 22 meses de cáncer de páncreas localmente avanzado no resecable.

En diciembre de 2016 me diagnosticaron linfoma de Hodgkin en estadio III, un cáncer relativamente tratable. Recibí tres rondas de quimioterapia ABVD y tuve una remisión completa, excepto por un grupo de ganglios linfáticos cerca del páncreas. En marzo de 2017 me operaron para extirpar dos de estos ganglios linfáticos y averiguar por qué no respondían. Todos esperaban que fuera linfoma de Hodgkin resistente, pero resultó ser un segundo cáncer primario —adenocarcinoma de sitio primario desconocido.

Un par de días después, el oncólogo me dijo que tenía cáncer de páncreas en estadio III o IV y era posible que me quedaran dos años de vida. Empecé quimioterapia paliativa con gemcitabina y Abraxane, y luego pasé a una quimioterapia oral llamada Xeloda. Ninguna funcionó. Y además, me internaron varias veces por los efectos secundarios de estos tratamientos, e incluso casi tuve insuficiencia renal.

El perfil genómico cambia el plan de tratamiento

Mi familia investigó otras opciones de tratamiento y se enteraron de que Keytruda (pembrolizumab), un medicamento de inmunoterapia, había sido aprobado en EE.UU. para todos los tipos de tumor con una característica genética específica llamada deficiencia en la reparación de los errores de emparejamiento. Cuando preguntamos sobre Keytruda nos dijeron que no era posible que el tumor tuviera una mutación porque es raro en el cáncer de páncreas y no yo tenía antecedentes familiares indicativos de síndrome de Lynch. Además, aunque tuviera la mutación, Keytruda no estaba aprobado para este uso en Canadá, donde vivimos.

Sin embargo, insistimos en enviar una muestra del tumor a Know Your Tumor para un perfil genómico. También envié todos mis registros médicos al Dr. Dung Le en Johns Hopkins Medicine en Baltimore, Maryland, para que me diera un segunda opinión médica a la distancia; esta segunda opinión llegó antes de que los resultados del perfil genético. Todo cambió cuando unos meses más tarde recibí los resultados del perfil genómico.

El tumor tenía una deficiencia en la reparación de los errores de emparejamiento en el gen MSH6 y una carga mutacional alta, pero era microsatélite estable. Este es un resultado poco común (en general los tumores con deficiencia en la reparación de los errores de emparejamiento presentan inestabilidad de microsatélites), y por lo tanto es incierta la utilidad de Keytruda en esta situación. Sin embargo, mi familia y yo decidimos intentarlo.

Acceso al medicamento

Nuestro siguiente desafío fue obtener acceso al medicamento. Para ayudarnos con eso, nos pusimos en contacto con Lustgarten Foundation, una prestigiosa y muy respetada organización que financia investigación de vanguardia sobre el cáncer de páncreas, incluido el ensayo que logró la aprobación de Keytruda en EE.UU. para los tumores con deficiencia en la reparación de los errores de emparejamiento. Sharon Sarelson, coordinadora de servicios al paciente de la fundación, y la Dra. Federica Valsecchi, administradora de proyectos de investigación, trabajaron incansablemente para encontrar una solución para nosotros. Nos presentaron sus contactos en Pancreatic Cancer Canada, nos dieron los formularios para solicitar acceso compasivo, investigaron las opciones de ensayos clínicos, y en general hicieron todo lo que pudieron para obtener Keytruda aquí.

Por esa época nos derivaron al Dr. Jose Monzon, un excelente oncólogo en Tom Baker Cancer Centre, en Calgary, Alberta, donde yo vivo. El Dr. Monzon tiene experiencia en inmunoterapia y apoyó este tipo de tratamiento, de forma que habló con el comité de cáncer, que aprobó que yo recibiera el medicamento; el costo aproximado era de $9,000 CAD por infusión, cada tres semanas durante un máximo de dos años. Nos sorprendió, pero decidimos seguir adelante.

Recibí mi primera infusión en enero de 2018. Unas semanas más tarde, después de mi segunda infusión, mi CA 19-9 había bajado de más de 27,000 a 209 (lo normal es debajo de 35). Además de esto, pasé de sentirme enfermo, no poder comer y estar exhausto a ser capaz de levantarme y hacer cosas de nuevo. Después de la cuarta infusión me hicieron una tomografía computarizada/tomografía PET. Los resultados mostraron un verdadero milagro: el cáncer casi había desaparecido. Nadie había visto algo así en un caso de cáncer de páncreas. Para entonces mi CA 19-9 había bajado a 55.

Tratamiento exitoso facilita el acceso al medicamento

Los resultados fueron considerados tan impresionantes que la provincia de Alberta aceptó financiar mi tratamiento a partir de ese momento a través de un programa de acceso especial. En la actualidad, mi CA 19-9 es de 38 y tanto el Dr. Monzon como el Dr. Le me dijeron que la supervivencia esperada es ahora de más dos años y tal vez más. La realidad es que entré en territorio inexplorado porque el medicamento fue aprobado en el marco de un programa de aprobación acelerado, que acortaba el estudio.

En diciembre de 2017 me sugirieron que era muy probable que no llegaría a otra Navidad. Pero en diciembre de 2018 viajamos al Johns Hopkins a visitar al Dr. Le en persona. Keytruda no solo salvó mi vida, sino que también mejoró radicalmente mi calidad de vida. Ahora mi objetivo es alentar a otros enfermos a hacerse el perfil genómico y ayudar a otros canadienses con esta mutación a obtener acceso a la inmunoterapia, ya que todavía no esta aprobado en Canadá.


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