Investigación
26 de abril, de 2021 • 5 Min

Cómo mejorar el acceso a las pruebas genéticas y a la asesoría genética

Angela Bradbury MD

A medida que los científicos aprendieron más sobre la biología básica del cáncer de mama, ovario, próstata y páncreas, una cosa quedó muy clara.

Las mutaciones germinales (las que heredamos al nacer) juegan un papel importante en el riesgo de padecer cáncer. Y ahora, en algunos casos, marcan un camino para elaborar planes de tratamientos más eficaces basados en la biología única de cada tumor.

Revisar la información genética puede resultar abrumador. Afortunadamente, los profesionales de la salud llamados asesores genéticos tienen una capacitación sólida para ayudar a las personas y familias en riesgo de padecer ciertos tipos de cáncer. Pueden analizar los antecedentes familiares y los patrones de herencia, proporcionar información sobre las pruebas, ayudar a las familias y las personas a comprender la importancia de los resultados de las pruebas y mucho más. Las personas que viven cerca de grandes centros médicos académicos tienen un acceso más fácil a la asesoría genética, pero las que viven en áreas rurales o desatendidas son menos afortunadas. Es posible que se realicen pruebas genéticas, por ejemplo, pero esto no quiere decir que tengan las herramientas para comprender realmente esa información si un asesor genético no forma parte de su equipo de atención médica.

La pandemia mundial de COVID-19 ha dejado una cosa perfectamente clara: la telesalud es a menudo una gran opción cuando una visita de atención médica en persona no es posible o, a veces, cuando un paciente ni siquiera la desea. La telesalud llegó para quedarse, y un nuevo estudio aleatorizado denominado eReach espera determinar si la telesalud puede llenar los vacíos en la asesoría genética, y también aumentar el acceso a las pruebas. El estudio está abierto en los Estados Unidos para personas con cáncer avanzado de mama, ovario, próstata o páncreas.

“Las pruebas genéticas han estado disponibles durante un tiempo, y ahora estamos viendo cómo las terapias dirigidas marcan la diferencia para algunos pacientes”, explica la Dra. Angela Bradbury, investigadora principal del ensayo eReach y profesora asociada de medicina en el Hospital of the University of Pennsylvania (Filadelfia). “Pero no todo el mundo tiene el mismo acceso a las pruebas o a la asesoría. La tecnología nos ofrece formas de brindar acceso equitativo y una mejor atención al paciente si tenemos la audacia de usarla”.

eReach llega a todas partes

En términos más simples, eReach está diseñado para determinar si las opciones web, a través de reuniones virtuales o herramientas en Internet, aumentan el acceso a las pruebas sin sacrificar la información importante y vital que los asesores genéticos pueden proporcionar, y sin importar dónde viva el paciente. “Una forma de pensar en esto es que básicamente se trata de asesoría genética en la comodidad del hogar”, dice Bradbury. “Los diagnósticos de cáncer vienen acompañados de una gran cantidad de emociones e incertidumbre. Muchas personas también tienen miedo de las pruebas genéticas o simplemente no tienen acceso. Esta es solo una de las formas en las que podríamos llevar el poder de las pruebas genéticas directamente a un individuo y sus familiares. Pero primero tenemos que ver qué nos mostrará este estudio”.

Las consecuencias de las pruebas genéticas de la línea germinal para enfermos con cáncer pueden ser muy importantes. Las personas con algunas de estas mutaciones hereditarias pueden reaccionar mejor a tipos específicos de tratamiento independientemente del sitio del tumor primario. Por ejemplo, en personas con mutaciones germinales en BRCA1 y BRCA2, los inhibidores de la poli (ADP-ribosa) polimerasa (PARP) han mostrado beneficios en varios tipos de tumores, como cáncer de mama, ovario, páncreas y próstata. Organizaciones como el Basser Center for BRCA han ayudado a acelerar la investigación relacionada con BRCA, incluido el desarrollo de terapias dirigidas para los tipos de cáncer de BRCA.

El estudio eReach tiene cuatro grupos aleatorios. Si un participante es asignado al grupo A o B, puede programar una cita virtual o en persona con un asesor genético para una sesión previa a la prueba. Durante estas sesiones, los asesores brindan información sobre los tipos de posibles resultados, así como los riesgos, las limitaciones y los beneficios de las pruebas. Los participantes asignados al azar al grupo C o D reciben instrucciones para obtener un código privado para acceder a una herramienta web que da la misma información que se brinda en la visita en persona o virtual con un asesor. Dado que las personas pueden tener preguntas, un asesor genético estaría disponible para hablar con usted.

Los resultados de la prueba genética, en caso de que un participante decida seguir adelante, estarán disponibles e incluirán los resultados de las pruebas genéticas clínicas y cómo esos resultados pueden afectar el tratamiento. Los resultados también incluyen recomendaciones sobre futuros exámenes de detección o pruebas para la familia del participante.

A los participantes asignados al azar al grupo A o C se les pedirá que hagan una cita virtual o en persona con un asesor genético para recibir sus resultados. Aquellos asignados al azar a los grupos B y D reciben instrucciones para obtener un código privado para acceder a la herramienta web, pero, de todos modos, pueden solicitar hablar con un asesor genético.

Todas las intervenciones del estudio, incluida la asesoría genética, están a cargo de personal de University of Pennsylvania, quienes tienen licencia profesional en los 50 estados. Y dado que este estudio se basa principalmente en la web o es virtual, llega a dondequiera que haya acceso a Internet. Hablar con un asesor genético es gratuito para todos los participantes, independientemente de su grupo. Un asesor también coordinará las pruebas, que a menudo están cubiertas por el seguro. Los datos provenientes de encuestas se recopilarán en el momento del consentimiento, después de la asesoría genética previa a la prueba, después de una sesión de información de datos y seis meses después de la información de datos.

“A mucha gente le preocupa el costo de bolsillo de las pruebas genéticas”, dice Bradbury. “El costo ha bajado significativamente, y el seguro por lo general paga si el paciente cumple ciertos criterios. Pero si alguna vez surge un problema, los asesores genéticos son sumamente capaces de ayudar a buscar formas de cubrir o sufragar los costos”.

Lo que muestran las investigaciones previas

Bradbury está acostumbrada a investigar modelos alternativos para realizar la asesoría y las pruebas genéticas. En 2012 fundó lo que ahora es el Abramson Cancer Center Telegenetics Program que se basa en investigación financiada por los Institutos Nacionales de Salud (NIH), que evalúa los servicios por teléfono y en tiempo real de asesoría y pruebas genéticas de cáncer. Su investigación previa ha demostrado que prestar servicios por teléfono, por ejemplo, aumenta el interés y la participación. En el estudio COGENT financiado por los NIH, los datos de casi 1200 participantes sugieren que para pacientes interesados luego de la asesoría presencial con un asesor genético previa a la prueba, dar los resultados de las pruebas genéticas de cáncer por teléfono es una alternativa a hacerlo en persona. Otro estudio financiado por los NIH, RESPECT, de unas 1200 mujeres interesadas en recibir los resultados de las pruebas genéticas individuales, demostró que hay gran interés en educación por Internet previa a recibir los resultados. La educación por Internet no presentó desenlaces negativos después de la entrega de resultados individuales por un asesor genético; esto sugiere que podría ser un modelo alternativo para comunicar los resultados.

Bradbury admite que está entusiasmada con la investigación y el potencial de la tecnología para democratizar las pruebas genéticas. “No soy imparcial en relación con mi propia ciencia, pero me encantaría demostrar que este enfoque funciona”, dice. “Hay un gran potencial para ayudar a los médicos y a pacientes que no tienen acceso fácil a servicios genéticos. Las paredes de los hospitales y las clínicas no deberían limitarnos”.