Tranquilidad gracias a las pruebas genéticas del líquido del quiste en el páncreas

Alex Proimos; Flickr

Todo comenzó con una tomografía computarizada de rutina por un problema de salud no relacionado y que no era urgente.

En las notas del radiólogo, se escondía un hallazgo pequeño, pero posiblemente significativo: quistes en el páncreas. Nadie dijo nada. Ni el médico que solicitó el estudio. Ni el internista de la paciente. Pero los quistes estaban allí, en blanco y negro.

Así comenzó esta historia de Beth, una psiquiatra de Maryland, quien finalmente encontraría respuestas y tranquilidad gracias a las pruebas moleculares del líquido extraído de sus quistes en el páncreas.

El hallazgo que pasó desapercibido

Al igual que sucede con muchas personas con quistes en el páncreas detectados por casualidad, quizás ella no hubiera continuado investigando si no hubiera vuelto a revisar por su cuenta el informe de la tomografía. “Creo que miré una tomografía más reciente y me acordé de una anterior”, dijo Beth. “Cuando comparé ambos resultados, me di cuenta de que los quistes seguían ahí”.

Incluso en ese momento, el internista no estaba muy preocupado. No fue hasta que le contó sobre los quistes a su hermana, quien estaba familiarizada con el cáncer de páncreas, que decidió investigar más a fondo.

Su hermana la derivó al Dr. Venkata Akshintala, M.B.B.S., profesor asociado de medicina en la División de Gastroenterología de Johns Hopkins Medicine e investigador principal del tratamiento de quistes en el páncreas. Ella envió sus tomografías y le informaron que cumplía con los requisitos para participar en un estudio clínico.

Protocolo de pruebas de detección regulares

Al inicio, monitoreaban los quistes de Beth con tomografías computarizadas y ecografías endoscópicas (EUS), que es el protocolo de monitoreo estándar para cualquier persona con un riesgo alto. Pero, luego, los doctores le realizaron una nueva prueba molecular en la que se analiza la composición genética del líquido extraído de los quistes.

Creado por los investigadores del Molecular & Genomic Pathology Laboratory de la University of Pittsburgh Medical Center (Pensilvania), el PancreaSeq® Genomic Classifier es un completo panel de secuenciación y clasificador genómico de última generación basado en ADN/ARN que analiza 74 genes para evaluar cinco clases de alteraciones genómicas, incluidas mutaciones, fusiones y expresión genéticas que se cree que están asociadas a las lesiones pancreáticas.

En esta oportunidad, los resultados trajeron alivio: Beth no tenía ninguna de las mutaciones genéticas principales responsables de la mayoría de los casos de cáncer de páncreas asociados a quistes. El hallazgo redujo de manera significativa su perfil de riesgo, ¡y su ansiedad! Ahora podía continuar con la vigilancia anual y evitar procedimientos invasivos e innecesarios.

Médica y paciente a la vez

Como psiquiatra en ejercicio, Beth conoce el mundo de la medicina. Pero incluso con su experiencia, admite que no conocía por completo la importancia que podían tener los quistes en el páncreas.

“Creo que muchas personas (tanto pacientes como médicos) restan importancia a estos hallazgos, en especial cuando no presentan síntomas”, destaca. “Pero el marido de una amiga tuvo un quiste en el páncreas al que no se le hizo seguimiento. Tiempo después le diagnosticaron cáncer de páncreas. Por suerte, sobrevivió luego de hacerse una cirugía y recibir quimioterapia. Pero nunca me olvidé de su historia”.

Además, Beth reconoce lo fácil que resulta que ciertos casos queden sin seguimiento en el sistema de atención médica fragmentado de la actualidad, en el que los médicos trabajan aislados y los detalles importantes pueden pasarse por alto cuando no son el centro de atención del médico que ordena el estudio.

La importancia de la defensa de los pacientes

El consejo de Beth para otros pacientes es claro: no ignoren un hallazgo solo porque a nadie más le preocupe. Hagan preguntas. Busquen segundas opiniones. Hagan seguimiento.

“Creo que existe una tendencia natural a minimizar las cosas que pueden ser graves”, dice. “Pero eso puede ser peligroso”.

Está muy contenta de haber participado en el estudio. “Las molestias fueron mínimas, la atención que recibí fue de vanguardia y realmente contribuyó de forma significativa a reducir mi ansiedad”. También fue reconfortante trabajar en colaboración con todo un equipo que participa activamente en el desarrollo del futuro de la detección del cáncer de páncreas.

“El Dr. Akshintala y su equipo tienen un gran compromiso con los avances científicos más recientes”, agregó. “Ya hablaban de las pruebas genéticas un año antes de que esta opción estuviera disponible. Estar en ese ambiente me hizo sentir que estaba en buenas manos”.