Las pruebas genéticas orientaron mi plan de tratamiento

Ryan Dwars

• Diagnóstico a los 36 años de edad
• Las pruebas genéticas y de biomarcadores muestran varias mutaciones como BRCA2, una variante de KRAS y otras
• Quimioterapia con platino
• Ensayo clínico con infusión autóloga de células madre de médula ósea

En marzo de 2021 estaba por empezar las vacaciones de primavera con mi familia, cuando fui a la sala de emergencias por un dolor en el costado y algo que pensé que era reflujo ácido.

Al día siguiente íbamos a partir en auto desde nuestra casa en Iowa City hasta la costa del Golfo; yo me sentía tan mal que mi esposa Brooke insistió en que fuera a la sala de emergencias. Allí, me hicieron numerosas pruebas y la única que fue anormal indicaba que tenía coágulos de sangre en el organismo. Después me hicieron una tomografía computarizada de tórax/abdomen/pelvis que mostró múltiples coágulos de sangre en el bazo y una masa en la cola del páncreas. Me trasladaron a University of Iowa Health Care en Iowa City para el tratamiento de los coágulos y más pruebas, pero luego me enviaron a casa hasta conseguir una cita con un oncólogo gastrointestinal. Mi esposa y yo supimos inmediatamente que la masa era cáncer de páncreas porque a mi tío le habían diagnosticado eso tres años antes. Sabíamos que había un factor genético y estábamos muy preocupados.

Conseguí una cita con la oncóloga, Dra. Chandrikha Chandrasekharan (que ahora trabaja en Neuroendocrine Tumor Research Foundation), quien programó una biopsia. El día antes de conocer resultado de la biopsia, nos reunimos con mi oncólogo y cirujano, el Dr. James Howe, para elaborar un plan que nos permitiera prepararnos para lo peor. La biopsia confirmó que tenía adenocarcinoma en la cola del páncreas, pero que no había hecho metástasis. Le preguntamos a la oncóloga sobre pruebas genéticas, y ella nos dijo que ya había planeado ordenarlas. Los resultados llegaron en unas cuatro semanas. Resulta que tengo muchas mutaciones: BRCA2 (una mutación genética hereditaria) y varias mutaciones de biomarcadores tumorales (KRAS Q61H, deleción de MTAP y pérdida de CDKN2A/B).

Seguir el plan … era la idea

El plan era recibir seis rondas de quimioterapia, operarme y terminar con seis rondas de quimio. Comencé la quimioterapia el 1 de abril. Antes de conocer los resultados de las pruebas genéticos, mi oncóloga supuso que era BRCA positivo, así que iniciamos el tratamiento convencional, FOLFIRINOX, porque incluye oxaliplatino, y el BRCA es susceptible a los medicamentos con platino. Recibí tres rondas, pero las plaquetas me bajaron demasiado para seguir con la quimio. Así que el médico cambió el plan y programó la cirugía. El 4 de junio me hicieron una pancreatectomía distal: extirpación de medio páncreas, el bazo y la vesícula biliar.

Durante la quimioterapia sufrí problemas como sensibilidad al frío, neuropatía y recuentos bajos de glóbulos blancos. Después de nueve rondas de quimioterapia, las enzimas hepáticas se elevaron demasiado y tuve que interrumpir la quimioterapia. Mi oncólogo me hizo una nueva prueba molecular de enfermedad residual para ver quedaba enfermedad en la sangre. La prueba fue negativa y demostró que una recurrencia temprana era poco probable. Suspendimos la quimio con bastante confianza.

El regreso del cáncer

Estuve algo más de un año sin indicios de enfermedad, pero en noviembre de 2022 descubrimos que el cáncer había hecho metástasis en el hígado. Mi oncólogo local pensó que había llegado el momento de consultar com un médico que atendiera a un gran volumen de pacientes con BRCA y me remitió a Penn Medicine (Filadelfia, Pensilvania) y a la Dra. Kim Reiss Binder. Durante mi estadía en la Costa Este, visité a otros dos especialistas en BRCA y todos estuvieron de acuerdo en los pasos a seguir. Empecé quimioterapia de nuevo, esta vez con una combinación de gemcitabina y cisplatino. En junio de 2023 recibí radioterapia corporal estereotáctica (SBRT), una terapia de precisión dirigida al tumor metastásico del hígado. Después del buen resultado de la SBRT, empecé a tomar una pastilla de olaparib de mantenimiento dirigida a mi mutación de BRCA2. Lamentablemente, no funcionó en mi caso.

En noviembre de 2023 se sumó a nuestro equipo otro oncólogo, el Dr. Ryan Carr, de Mayo Clinic (Rochester, Minnesota), que está más cerca que los médicos de la Costa Este. En esta cita tenía más manchas pequeñas en los ganglios linfáticos abdominales y algunas manchas en los pulmones. Ahora el Dr. Carr quería probar algo diferente: gemcitabina y Abraxane. Respondí muy bien a esta quimioterapia. No tuve muchos problemas con la gemcitabina-cisplatino, pero la gemcitabina-Abraxane me provocó un síndrome de dolor agudo inducido por taxanos (TAPS) en las piernas, que era bastante doloroso.

En junio de 2024 tuve la oportunidad de participar en el ensayo clínico SHARON en Memorial Sloan Kettering de la ciudad de Nueva York. Mi esposa fue quien se enteró del ensayo; a través de las redes sociales se conectó con la esposa de otro paciente, y llamamos de inmediato. El ensayo utiliza una combinación de los fármacos de quimioterapia melfalán (Alkeran) y carmustina (BCNU), vitamina B12b y vitamina C, seguidos de una infusión autóloga de células madre de médula ósea para ayudar a la recuperación. Todo este tratamiento se realiza dos veces, con un intervalo de seis semanas. He tenido náuseas y fatiga, pero en general me ha ido muy bien con este régimen. Mi esposa y yo estuvimos en Nueva York tres meses, mientras unos familiares cuidaban de nuestros hijos, de siete y nueve años.

La lucha continúa

Antes de volver a casa, había programado tomografías para monitorizar la evolución del ensayo. Lamentablemente, una tomografía computarizada encontró tres pequeñas manchas nuevas en el hígado. Aún es demasiado pronto para saber si el ensayo me dará algún beneficio, pero probablemente pronto tendré que empezar otro tratamiento con mi nueva oncóloga, la Dra. Naomi Fei.

Por ahora me siento bien y tengo esperanzas de seguir viviendo muchos años más gracias a las opciones adicionales que tienen que ver con mis mutaciones genéticas y de biomarcadores tumorales. Mis diversos tratamientos no han afectado mi calidad de vida general porque afortunadamente tenía una excelente calidad de vida al momento del diagnóstico en 2021.

Es muy difícil vivir con cáncer de páncreas, pero quiero decirles a los demás que tengan una mentalidad positiva. Yo también intento seguir mi propio consejo tanto como puedo. Tengo días malos, pero creo sinceramente que mantener una mentalidad positiva y apreciar lo que uno tiene en la vida ayuda a luchar. Como dije antes, estoy casado y tengo dos hijos (de siete y nueve años). No doy por sentado mi tiempo con ellos. Tengo que estar aquí para ellos, igual que ellos me respaldan a mí.

También recomiendo ponerse en contacto con otros luchadores contra el cáncer de páncreas, sobrevivientes y cuidadores. Eso ha sido de gran ayuda para saber que no estamos solos. Hay otras personas que están pasando por las mismas tribulaciones. Quiero compartir mi historia y mis experiencias para ayudar a otras personas. Conectar con luchadores, sobrevivientes y cuidadores ha sido muy gratificante.

Mi objetivo es seguir viviendo mi vida hasta que aparezca el próximo gran tratamiento. En los tres años y medio desde mi diagnóstico muchas cosas han cambiado en el área del cáncer de páncreas; sinceramente creo que hay ESPERANZA en el horizonte.