La comprensión de los antecedentes familiares marca la diferencia en las opciones de tratamiento

Anónimo

Martin Sojka; Flickr

• Antecedentes familiares de cáncer de mama
• Asesoría genética
• mutación en BRCA2
• Quimioterapia con platino

Escribo en nombre de mi madre, Andrea.

Andrea tiene 67 años y tiene antecedentes de cáncer de mama, el cual se le diagnosticó hace 15 años y se trató con éxito con quimioterapia, terapia hormonal, mastectomía y radiación, sin recurrencia de la enfermedad. En noviembre de 2015, comenzó a tener dolor en el abdomen y la espalda, náuseas después de comer y distensión abdominal. La llevé a Barnes-Jewish Hospital en St. Louis (Washington University), donde le diagnosticaron cáncer de páncreas no resecable en estadio III.

BRCA2 en la familia

Hay antecedentes de cáncer de mama en nuestra familia: a varias mujeres por el lado de mi padre y de mi madre y a mí nos diagnosticaron la mutación de BRCA2 en septiembre de 2015, solo unos meses antes del diagnóstico de cáncer de páncreas de mi madre. También debo mencionar que soy doctora y actualmente estoy recibiendo capacitación en oncología. Había leído que los pacientes con cáncer de páncreas asociado a las mutaciones de genes BRCA pueden ser más sensibles a la quimioterapia con platino. Cuando diagnosticaron a mi madre, no sabíamos si mi mutación de BRCA2 provenía de mi padre o de mi madre.

Debido a que a mi madre le diagnosticaron dos tipos de cáncer asociados con el BRCA (mama y páncreas) y a mi mutación conocida de BRCA2, mi madre recibió asesoría genética y se realizó pruebas en Siteman Cancer Center de Washington University en St. Louis.

Se mudó a St. Paul para estar cerca de su familia y recibió atención del Dr. Thomas Ducker de Minnesota Oncology en St. Paul. Mientras esperaba los resultados de los análisis de la mutación de BRCA2, comenzó un tratamiento con gemcitabina y Abraxane, y completó un ciclo.

Elección de un plan de quimioterapia

Una vez que recibió los resultados que confirmaban que era portadora de la misma mutación de BRCA2 que yo, aproximadamente un mes después de su cita de asesoría genética habló con su médico y decidieron utilizar quimioterapia con platino, con gemcitabina y cisplatino. Decidieron no utilizar quimioterapia con FOLFIRINOX (5-FU, leucovorina, irinotecán y oxaliplatino), porque ella estaba bastante débil después de estar enferma durante tantas semanas y además tuvo muchas náuseas cuando recibió la quimioterapia para el cáncer de mama, por lo que quería una opción de tratamiento sin tantas probabilidades de tener náuseas.

Ahora es marzo de 2016 y está a punto de finalizar su tercer ciclo de gemcitabina y cisplatino. Tuvo algo de náusea, pero nada más grave de lo que tuvo antes de la quimioterapia. Tiene dolor leve, pero este se ha aliviado bastante después de comenzar la quimioterapia, así que esperamos que esté reaccionando bien al tratamiento. Todavía no ha tenido neuropatía, la cual puede presentarse con el cisplatino. Se demoró su tercer ciclo debido a niveles bajos de neutrófilos (glóbulos blancos). Se realizará más pruebas por imágenes después de su próximo ciclo.

Espero que tener conocimiento sobre el BRCA2 y los tratamientos especializados para personas con cáncer de páncreas asociado con el BRCA2 ayude a otras personas que están en una situación similar. Siempre es bueno tener información sobre los antecedentes médicos familiares, pero especialmente en este caso donde puede afectar las opciones de tratamiento.

Andrea falleció después de que su hija compartiera su historia con Let’s Win. Ofrecemos nuestro más sincero pésame a su familia.

¿Por qué son importantes los antecedentes médicos familiares?

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