Mi mutación de BRCA2 resultó ser la maldición y la cura

Sharon Seibel

• Mutación del gen BRCA2
• Detección temprana y pruebas de detección regulares
• Radiación con haz de protones
• Fármaco alquilante
• Transfusión de células madre

Incredulidad, pánico y tristeza; ese era mi estado de ánimo hace cuatro años, en marzo de 2012, cuando me diagnosticaron cáncer de páncreas.

Mi esposo Mache estaba conmigo cuando recibí el diagnóstico y lloramos juntos. Nos tomó completamente por sorpresa. Sentimos como si nos hubieran golpeado en el estómago y el golpe nos hubiera sacado todo el aire. Como médicos que somos, ambos entendíamos muy bien cuáles eran las probabilidades, y no eran buenas. Necesitábamos identificar la mejor opción para mi tratamiento y hacerlo rápidamente. Este era un desafío de vida o muerte y había comenzado una carrera contra el tiempo.

Desconocimiento de la conexión entre BRCA2 y el cáncer de páncreas

Debido a mis antecedentes familiares significativos de cáncer de ovario, me había hecho la prueba para detectar la mutación del gen BRCA apenas estuvo disponible la prueba. Cuando di positivo en la prueba de BRCA2, decidí extirparme los ovarios y las trompas y me sometí a controles regulares para detectar el cáncer de mama que alternaban mamografías y resonancias magnéticas de mama. Pero nunca le presté mucha atención a la conexión con el cáncer de páncreas. Habia oído hablar de ello en un encuentro médico, pero el mensaje que quedó en mi mente era que no debía preocuparme porque se pensaba que el riesgo era bajo. Hoy sabemos que no es así. Datos recientes sugieren que el riesgo de cáncer de páncreas se eleva hasta 82 veces en hombres y 14 veces en mujeres que tienen la mutación de BRCA2. Si hubiera sabido esto, quizás me hubiera dado cuenta de que el reflujo gástrico persistente que no respondía a los antiácidos era una señal de advertencia temprana. Mi cuerpo me hablaba, pero yo no lo escuchaba.

Por suerte decidí ver a mi especialista en medicina interna en lugar de ignorar los nuevos síntomas que mi cuerpo me comunicaba a gritos. Al fin y al cabo, recién me habían hecho un reconocimiento médico anual normal unos meses antes. Pero las cosas estaban cambiando. Comencé a perder peso rápidamente, alrededor de una libra (casi medio kilo) por día. Me sentía extremadamente cansada y mis heces se habían vuelto más claras y comenzaron a flotar. Después de examinarme, el médico me envió directamente desde su consultorio a realizarme una ecografía abdominal. Esta mostró que tenía un conducto dilatado. Al día siguiente, me realicé una tomografía computarizada que reveló lo que más había temido: un tumor en la cabeza del páncreas. El tiempo corría.

Me puse en contacto de inmediato con el Dr. Carlos Fernandez, el cirujano que había operado a mi padre años atrás, y llevé mis tomografías a su consultorio en Mass General Hospital. Programé una consulta para unos días más tarde. Por recomendación del Dr. Fernandez, me hice una biopsia del tumor guiada por ecografía para establecer el diagnóstico. Reveló la peor situación, un adenocarcinoma de páncreas.

Quimiorradiación y luego cirugía

Se programó una laparoscopia de estadificación para ver si había metástasis a distancia. Por suerte, no se detectó ninguna y yo cumplía con los requisitos para la radiación con haz de protones. Participé en un estudio de fase II de radioterapia neoadyuvante de protones con capecitabina e hidroxicloroquina en MGH bajo la supervisión del Dr. Theodore Hong y recibí cinco dosis de radiación. Toleré muy bien el tratamiento con haz de protones, pero decidí suspender la hidroxicloroquina después de la radiación porque tenía náuseas y me preocupaban los posibles efectos secundarios en los ojos.

Varias semanas después de la terapia de radiación de protones, el Dr. Fernandez me realizó un procedimiento de Whipple. Me dieron de alta después de una semana y tuve una recuperación excelente. Debido a que se me detectó un nódulo en la arteria hepática durante la cirugía, la quimioterapia era esencial.

BRCA2 orienta la elección de quimioterapia

Alrededor de seis años antes, había visto a mi padre, que era un pediatra brillante, sufrir con un protocolo similar al que me recomendaban, y yo no quería seguir ese camino. Así que busqué un enfoque innovador basado en mi genética. Debido que había dado positivo al BRCA2, parecía que un alquilante sería mi mejor opción. Las células cancerosas con mutaciones de BRCA2 tienen una reparación defectuosa del ADN y son muy sensibles a los medicamentos alquilantes. El principal efecto secundario del alquilante sería toxicidad en la médula ósea que podría revertirse con una infusión de mis propias células madre de médula ósea.

Un mes después de la cirugía, me sometí a este tratamiento. Se obtuvieron células madre periféricas y se congelaron como refuerzo. Recibí una dosis de un alquilante seguida de una segunda dosis alrededor de 2 meses más tarde, y una transfusión de células madre dos días después de eso.

Me han hecho seguimientos regulares con tomografías computarizadas y, más recientemente, me sometí a una resonancia magnética abdominal y a una tomografía computarizada del pulmón, y no hay evidencia de enfermedad cuatros años más tarde. Irónicamente, parece que mi mutación de BRCA2 resultó ser tanto la maldición como la cura. Me alegra tener la oportunidad de compartir mi historia, porque creo que es importante crear conciencia sobre la mutación de BRCA2 y su conexión con el cáncer de páncreas. Existen pruebas de diagnóstico por imágenes que pueden detectar el cáncer de páncreas en fase precoz cuando la cirugía todavía puede ser curativa. Les pediría encarecidamente a las personas con mutaciones de BRCA2 que hablen con un especialista en el campo del cáncer de páncreas acerca de hacerse pruebas de detección regulares.