¿Es hereditario en mi familia?
La conexión entre los antecedentes familiares y el cáncer de páncreas
Como quizás ya sepa, el cáncer puede ser hereditario. De hecho, las personas que portan ciertas mutaciones genéticas tienen un mayor riesgo de padecer cáncer, incluido el cáncer de mama, colon, próstata, ovario y páncreas. En total, los investigadores estiman que las mutaciones genéticas conocidas están relacionadas con aproximadamente el 10 por ciento de los casos de cáncer de páncreas. Pero también hay familias con una cantidad sorprendente de casos de cáncer de páncreas, pero sin una mutación conocida.
La mutación que se encuentra con mayor frecuencia cuando hay antecedentes familiares de cáncer es en el gen BRCA. Si ya ha escuchado hablar sobre las mutaciones de BRCA1/2, probablemente piense que causan cáncer de mama. Pero las mutaciones de BRCA, en particular BRCA2, también pueden aumentar el riesgo de padecer cáncer de páncreas. De hecho, las mutaciones de BRCA2 aumentan el riesgo más que todas las demás mutaciones relacionadas con el cáncer y representan entre el 5 y el 17 por ciento de todos los cánceres de páncreas hereditarios.
Más información sobre BRCA
El Basser Center for BRCA es el primer centro integral para la investigación, el tratamiento y la prevención de cánceres relacionados con BRCA, incluidos los de mama, ovario, páncreas, próstata y melanoma.
Pero las mutaciones de BRCA no son las únicas que aumentan el riesgo de cáncer de páncreas. Los científicos llaman a PALB2 un “gen de susceptibilidad al cáncer de páncreas” porque aumenta las probabilidades de tener este tipo de cáncer, aunque aún no se sabe en qué medida.
Existen otras afecciones relacionadas con el cáncer que pueden presentarse en su familia y, por lo tanto, también aumentan el riesgo de cáncer de páncreas. Estas incluyen cáncer colorrectal relacionado con el síndrome de Lynch (MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2), cánceres del aparato digestivo relacionados con el síndrome de Peutz-Jeghers (STK11), pancreatitis hereditaria (PRSS1), melanoma de nevo múltiple atípico hereditario (FAMMM) y ataxia – telangiectasia (ATM), un síndrome de degeneración del cerebelo.
Pero las mutaciones genéticas son solo una de las piezas del complicado rompecabezas que es el cáncer de páncreas hereditario. Otro cinco por ciento de los casos de cáncer de páncreas ocurre en familias que tienen antecedentes de la enfermedad, pero ninguna mutación conocida. No está claro si estas familias tienen una mutación que todavía no se identificó o si hay otro factor involucrado. Por eso los antecedentes médicos familiares son tan importantes.
Qué puede hacer
El primer paso es conocer sus antecedentes médicos familiares. ¿Alguien en su familia ha tenido cáncer? Si es así, ¿qué tipo de cáncer? ¿Existe algún tipo particular de cáncer en su familia? ¿Incluye el cáncer de páncreas? Propóngase pedir esta información importante a sus padres, abuelos, tíos y hermanos. Luego comparta lo que aprenda con todos, especialmente con sus hijos.
La importancia de los antecedentes familiares
Después de la muerte de dos hermanos por cáncer de páncreas, debido a sus antecedentes familiares, Martin Abrams se hizo exámenes de detección regulares.
Mi experiencia con el cáncer de páncreas
El padre y la madre del Dr. Robert Wagar murieron de cáncer de páncreas. Cuando su esposa encontró un artículo sobre un estudio de vigilancia, él se hizo una RM que mostró una lesión.
Elaboración de un árbol genealógico médico
La Dra. Diane Simeone y la asesora genética Jessica Everett explican por qué es importante elaborar un árbol genealógico médico para el cáncer de páncreas.
Cáncer de páncreas y antecedentes familiares
La Dra. Diane Simeone está desarrollando un encuesta electrónica de antecedentes familiares para completar en una tableta, con el fin de identificar a los pacientes con riesgo genético de padecer cáncer de páncreas.
Obtenga más información sobre las pruebas genéticas
Si su familia tiene antecedentes de cáncer, particularmente de mama, ovario, próstata o páncreas, debería considerar programar una cita con un asesor genético. El asesor puede guiarle en el proceso de prueba y ayudarle a comprender los resultados.
Saber que usted es portador de una mutación como BRCA también ayuda a otros miembros de la familia. Ellos también pueden hacerse la prueba, y aquellos que portan la misma mutación pueden controlar su riesgo participando en programas de detección.
Las pruebas genéticas también tienen un efecto sobre el tratamiento. Los portadores de las mutaciones BRCA y PALB2 reaccionan mejor a ciertos medicamentos de quimioterapia y tratamientos dirigidos como los inhibidores de PARP. De hecho, las pruebas genéticas son ahora el tratamiento convencional para los pacientes con cáncer de páncreas, lo que significa que todos los pacientes deben hacerse la prueba.
Diferencias entre las pruebas genéticas médicas y en el hogar
Las asesoras genéticas Jill Stopfer y Heather Hampel explican las diferencias entre las pruebas genéticas en el hogar y de grado médico, incluidas la precisión y la información.
Pruebas genéticas para todos los pacientes con cáncer de páncreas
Un estudio del equipo de investigación de la Dra. Gloria Petersen ha logrado que haya una recomendación oficial de que todos los pacientes con cáncer de páncreas se hagan pruebas genéticas.
El ABC de las pruebas genéticas
Existen varias mutaciones genéticas diferentes que pueden causar cáncer de páncreas hereditario. En este artículo se explican algunas de las más comunes.
Antes de lanzarse: pruebas genéticas para el cáncer de páncreas
La asesora genética Megan Frone detalla las ventajas de las pruebas genéticas cuando hay antecedentes familiares de cáncer de páncreas.
Cómo mejorar el acceso a las pruebas genéticas y a la asesoría genética
La Dra. Angela Bradbury dirige un estudio sobre el acceso a las pruebas genéticas y a la asesoría genética, incluida una opción de telesalud.
Las pruebas genéticas pueden ayudar a sus seres queridos
La Dra. Fay Kastrinos, directora del Programa de prevención del cáncer de páncreas y genética Muzzi Mirza de Columbia University Medical Center, explica el valor de las pruebas genéticas para la prevención y el tratamiento del cáncer.
Programas de detección
Hasta que esté disponible una prueba definitiva para la detección temprana del cáncer de páncreas, la mejor manera de diagnosticar el cáncer de páncreas en sus estadios más tempranos es realizar pruebas de detección en las personas con mayor riesgo.
Si tiene antecedentes familiares de cáncer de páncreas o tiene una de las mutaciones que aumentan el riesgo de padecer la enfermedad, posiblemente desee considerar unirse a un programa de detección. Muchos centros oncológicos examinan a personas con alto riesgo como parte de sus programas generales contra el cáncer. También hay ensayos clínicos que estudian a personas con antecedentes familiares de cáncer de páncreas, por ejemplo el estudio CAPS5 y el ensayo PRECEDE. Los programas de detección en todo el país incluyen:
- NYU Langone Health Perlmutter Cancer Center: Detección del cáncer de páncreas
- Mount Sinai Pancreatic Cancer Early Detection Consortium
- UC San Diego Health, Moores Cancer Center: Prevención del cáncer de páncreas
- UVA Health High Risk Pancreatic Cancer Screening Clinic
- Detección del cáncer de páncreas de Cedars-Sinai
- Vigilancia del cáncer de páncreas en personas de alto riesgo en Vanderbilt
- Detección del cáncer de páncreas en personas de alto riesgo en Roswell Park
- OHSU Brenden-Colson Center Pancreatic Cancer High Risk Clinic
- Froedtert & the Medical College of Wisconsin Clinical Cancer Center
- Manejo del riesgo de cáncer de páncreas de Abramson Cancer Center
- Programa de detección de cáncer de páncreas en personas de alto riesgo de Marshfield Clinic Health System
- Detección temprana del cáncer de páncreas de Yale Medicine
- Programa de detección temprana del UChicago Comprehensive Cancer Center
- Programa de detección temprana del cáncer de páncreas de Hoag Anita Erickson
- Columbia University Pancreas Center: Programa de genética y prevención del cáncer de páncreas Muzzi Mirza
Los registros tumorales buscan factores de riesgo, genes y biomarcadores que podrían usarse para pruebas de detección temprana. Los registros están disponibles para pacientes actuales y familiares e incluyen programas de vigilancia para los participantes.
- Registro de tumores pancreáticos de Memorial Sloan Kettering Cancer Center
- Registro Nacional de Tumores Familiares de Páncreas
- Jefferson Health, Registro de tumores de páncreas de Jefferson (JPTR)
- OHSU Brenden-Colson Center, Registro de tejido pancreático de Oregón
Quiénes deben someterse a pruebas de detección sistemática del cáncer de páncreas
¿Quién debe hacerse pruebas de detección sistemática del cáncer de páncreas? La Dra. Allyson Ocean explica cómo las mutaciones genéticas y los antecedentes familiares influyen en las pruebas de detección sistemática.
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Recursos
Let's Win y organizaciones como el Basser Center for BRCA y la American Society of Clinical Oncology cuentan con una gran cantidad de información sobre la relación entre las mutaciones genéticas, los antecedentes familiares y el cáncer. Obtenga más información sobre las pautas que determinan quién debería considerar las pruebas genéticas y las pruebas de detección del cáncer de páncreas.
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