Antes de saltar: pruebas genéticas para el cáncer de páncreas

Hands Holding An Image Of DNA Analysis, In Blue Light.
University of Michigan School for Environment and Sustainability; Flickr
Su padre lo tuvo. Su tía lo tuvo. Y se dice que algún primo se vio afectado.

Si otros familiares tuvieron cáncer de páncreas, ¿cuáles son las probabilidades de que usted también lo tenga? ¿Son superiores al riesgo que enfrenta el resto de las personas de que 1 de cada 65 lo padezca durante su vida? ¿Hay una prueba que pueda verificarlo?

El cáncer de páncreas hereditario existe; entre un 5 y un 10 por ciento de los casos pueden asociarse a una afección hereditaria. Otros tienen una causa no identificada, pero se manifiestan en familias con antecedentes significativos de la enfermedad. Existen pruebas para determinarlo, pero no son enfoques genéricos.

Los científicos han podido localizar el origen del cáncer de páncreas en mutaciones de diferentes genes que pueden predisponer a los pacientes a la enfermedad. Estos incluyen genes asociados a trastornos que pueden producir cáncer, como el síndrome de Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM), el síndrome de Peutz-Jeghers (STK11), el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (BRCA1 y BRCA2) y la poliposis adenomatosa familiar (APC).

Debido a la variedad de mutaciones, las pruebas genéticas para evaluar el riesgo de cáncer de páncreas han sido igual de amplias en su alcance. Antes de la llegada de varios “paneles” genéticos, las pruebas debían enfocarse en un gen por vez. Ahora es posible analizar varios genes al mismo tiempo, pero las pruebas dirigidas todavía son importantes para obtener resultados más precisos e informativos. En la actualidad se están realizando esfuerzos en el Pancreatic Cancer Center de New York University para crear un análisis de sangre sencillo y una encuesta electrónica para tablet a fin de evaluar el posible riesgo. (Para conocer más sobre este esfuerzo, lea “Cáncer de páncreas y antecedentes familiares”).

Mientras tanto, lo mejor es consultar a un asesor genético o a un médico que esté bien informado sobre las pruebas genéticas. Comenzarán con antecedentes familiares detallados para determinar cosas como los tipos de cáncer, la edad en la que se presentaron, si estuvieron presentes en varias generaciones, o más de una vez en cada persona. Se considera cáncer de páncreas hereditario cuando se tiene al menos dos familiares de primer grado con un diagnóstico de cáncer de páncreas.

Con el conocimiento de sus antecedentes familiares de salud, los asesores genéticos pueden entonces recomendar determinadas pruebas basándose en su amplio conocimiento de los vínculos genéticos conocidos. Lo ideal es que estas pruebas se inicien con un miembro de la familia que haya recibido un diagnóstico de cáncer.

Existen muchos laboratorios que ofrecen análisis, pero no son del tipo que está directamente disponible al público. Los médicos o asesores genéticos pueden solicitar la prueba más adecuada según sus riesgos genéticos específicos de laboratorios de su confianza.

Análisis de los resultados

Las pruebas en sí mismas son sencillas (por lo general se trata de una simple extracción de sangre o muestra de saliva), pero los resultados podrían no serlo. Por ejemplo, existen “variantes de significado incierto” (variants of uncertain significance, VUS), lo que quiere decir que los científicos no están del todo seguros de lo que significan según la información que tienen. Megan Frone, M.S., CGC, asesora genética de la Division of Cancer Epidemiology and Genetics del Instituto Nacional del Cáncer, dice que las VUS, como se denominan, no son infrecuentes.

“A medida que, con el tiempo, recopilamos más información sobre una VUS en particular, muchas de ellas (pero no todas) acaban reclasificándose como variantes benignas. Pero la incertidumbre puede ser desalentadora tanto para los pacientes como para los profesionales médicos”, explica. Si el análisis da un resultado negativo, esto no necesariamente significa que la historia termine ahí. Algunas pruebas no detectan una causa subyacente para el cáncer hereditario, pero los antecedentes familiares aún sugieren que la hay. “Todavía puede haber riesgos residuales que se deberían tener en cuenta a la hora de considerar futuras decisiones de salud”, dice Frone.

Tomar medidas

Los pacientes con un riesgo elevado podrían ser buenos candidatos para pruebas de detección. Las opciones de pruebas de detección para el cáncer de páncreas incluyen la ecografía endoscópica, en la que se pasa un tubo delgado y flexible a través de la boca y se hace llegar a la primera sección del intestino delgado cerca del páncreas para captar una imagen y hacer una biopsia si fuera necesario, y la colangiopancreatografía por resonancia magnética (MRCP), que funciona de forma similar a una resonancia magnética convencional para tomar imágenes del páncreas.

El objetivo de estas pruebas es detectar cambios cancerosos tempranos o precancerosos en el páncreas, con la esperanza de diagnosticar el cáncer en una fase inicial, cuando es más posible de tratar. Aquellas personas en las que se detectaron mutaciones en genes predispuestos a un tipo específico de cáncer y vinculadas a otros tipos de cáncer también podrían desear someterse a pruebas de detección adicionales para esos tipos de cáncer.

Y todos deberían tener en cuenta los cambios de estilo de vida, como mantener un peso saludable y hacer suficiente actividad física. También se relacionó el tabaquismo con el cáncer de páncreas, a menudo en personas más jóvenes.

Mire antes de saltar

Frone, quien ha orientado a cientos de pacientes de cáncer adultos e infantiles, y a sus familias, a lo largo del proceso de las pruebas genéticas, dice que le gusta preparar a los pacientes por adelantado. “Estas pruebas tienen enormes implicaciones para los pacientes y sus familias. Pensar detenidamente en lo que significará para ellos y sus seres queridos es algo muy importante, y es algo que me gusta abordar antes y después de realizar la prueba”, explica Frone.

Las preguntas que Frone alienta a que consideren las personas que van a someterse a las pruebas incluyen:

  • ¿Qué hará usted con esta información?
  • ¿Qué significarán los resultados para usted? ¿Y para sus familiares?
  • ¿Tiene usted inquietudes, como la posibilidad de discriminación por parte del seguro, que quisiera abordar antes de someterse a las pruebas genéticas?

También es importante recordar que el cáncer es una enfermedad común (aproximadamente uno de cada dos hombres y más de una de cada tres mujeres en los Estados Unidos tendrán cáncer en algún momento de su vida), por lo que no es sorprendente que muchas familias tengan al menos unos cuantos miembros que lo hayan padecido. Esto puede deberse a que comparten determinados comportamientos o exposiciones que aumentan el riesgo de cáncer, como el tabaquismo o la obesidad. Incluso en el cáncer hereditario, lo que se hereda es el gen que no funciona y que puede aumentar los riesgos de determinados tipos de cáncer, y no el cáncer en sí mismo.

Debido a la complejidad de las pruebas genéticas y sus consecuencias, Frone recomienda encarecidamente que toda persona que esté pensando en hacérselas consulte con un asesor genético o un médico con experiencia en el proceso. La Sociedad Nacional de Asesores en Genética tiene una lista de proveedores en su sitio web que pueden proporcionar servicios en persona y de forma remota.

Para obtener más información sobre mutaciones genéticas específicas, lea “El ABC de las pruebas genéticas” en la sección Ciencia prometedora.

Los registros tumorales ayudan en la investigación.
Además de las pruebas genéticas, si usted tiene antecedentes familiares de cáncer de páncreas podría considerar unirse a un registro tumoral familiar. Existen 17 de estos registros en los Estados Unidos y Canadá. Los científicos del National Familial Pancreas Tumor Registry de Sol Goldman Pancreatic Cancer Research Center recopilan información acerca de familias con más de un miembro que haya recibido un diagnóstico de cáncer de páncreas. Aproximadamente 5000 familias se han inscrito hasta el momento. La participación implica llenar un cuestionario sobre antecedentes de salud y, en algunos casos, proporcionar una muestra de ADN. Los datos se ingresan en un programa informático que crea una genealogía familiar y ayuda a los investigadores a entender mejor cómo y por qué el cáncer de páncreas se agrupa en algunas familias. El registro de Memorial Sloan Kettering Cancer Center se describe en la historia de Ciencia prometedoraUn registro de personas con riesgo de cáncer de páncreas”. Para obtener información sobre otros registros, visite la página Family Registries del Pancreatic Cancer Action Network.