Las pruebas genéticas pueden ayudar a sus seres queridos

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Karl-Ludwig Poggemann; Flickr
Se sabe que el cáncer de páncreas tiene un componente genético: la enfermedad es más común en personas portadoras de ciertas mutaciones.

Un programa de Columbia University Medical Center se centra en pruebas genéticas con el fin de lograr la detección precoz del cáncer de páncreas. Muchos de los pacientes que participan en el Programa de prevención del cáncer de páncreas y genética Muzzi Mirza (Muzzi Mirza Pancreatic Cancer Prevention and Genetics Program) se ven motivados a buscar más información sobre su enfermedad —no solo por ellos mismos, sino por sus seres queridos. Cada año, cerca de 130 pacientes nuevos visitan el centro médico de Columbia University para hacerse pruebas genéticas, y cientos más reciben exámenes periódicos y tratamientos preventivos.

El Programa de prevención del cáncer de páncreas y genética Muzzi Mirza es parte del Pancreas Center de New York-Presbyterian/Columbia. El Pancreas Center es una de las clínicas de su clase con mayor número de pacientes del país. Comprende servicios de radiación, cirugía, oncología, imágenes y nutrición. La familia de Muzzafar “Muzzi” Mirza fundó el programa de prevención y genética después de su muerte por cáncer de páncreas en estadio avanzado en 2007. Muzzi y su esposa Susan querían asegurarse de que el Pancreas Center creara un programa centrado en técnicas de prevención y el papel de la genética en el cáncer de páncreas para que otras familias no tuvieran que lidiar con el sufrimiento de recibir un diagnóstico de cáncer de páncreas en un estadio tan avanzado y en gran medida imposible de tratar.

Pruebas de detección temprana

“Nuestro programa de prevención y genética se enfoca en exámenes de detección temprana del cáncer de páncreas y en la evaluación del riesgo genético de síndromes hereditarios de cáncer asociados con el cáncer de páncreas”, explica la directora, Dra. Fay Kastrinos. “A medida que ampliamos nuestro conocimiento sobre la enfermedad mediante campañas de sensibilización, investigación innovadora y exámenes concienzudos de quienes tienen alto riesgo, damos nuevos y esperanzadores pasos en la lucha contra este cáncer de tan mal pronóstico.”

Kastrinos es gastroenteróloga y colabora estrechamente con un asesor genético y otros colegas en el Pancreas Center para ayudar a los pacientes a comprender los riesgos genéticos del cáncer de páncreas. Quienes no padecen la enfermedad pueden evaluar sus antecedentes personales y familiares de cáncer para determinar su riesgo y averiguar la probabilidad de que sean portadores de un gen hereditario asociado con una predisposición al cáncer. Alrededor del 10 por ciento de los enfermos con cáncer de páncreas tienen antecedentes familiares de cáncer. El síndrome hereditario de cáncer incluye el cáncer de páncreas como parte de una constelación de cánceres; por ejemplo, el síndrome de cáncer de mama y ovario se asocia con el gen BRCA, y el síndrome de Lynch con genes de reparación de errores de emparejamiento del ADN.

El papel de la genética en el tratamiento del cáncer de páncreas

Para aquellos a quienes se les ha diagnosticado cáncer de páncreas, las pruebas genéticas pueden proporcionar una perspectiva adicional sobre la enfermedad y ayudar a determinar si sus familiares también deben someterse a las pruebas.

“Existe un creciente consenso de que todos los pacientes con diagnóstico reciente de cáncer de páncreas deben considerar someterse a pruebas genéticas, dado que los resultados también pueden afectar las decisiones de tratamiento”, dice Kastrinos. “Además, los familiares en riesgo podrían beneficiarse de la evaluación de riesgo y pruebas genéticas, ya que los resultados podrían guiar las recomendaciones de prevención y de pruebas de detección.

Esto puede ser abrumador para un paciente con cáncer de páncreas y sus familiares sanos. Sin embargo, es importante educar a los pacientes y sus familias para que se sienten capacitados para intervenir gracias a la información obtenida de la evaluación y las pruebas de riesgo genético.”

Si las pruebas indican que sus seres queridos corren riesgo de sufrir cáncer de páncreas o de otro tipo, Kastrinos y sus colegas pueden ayudar a trazar un plan de prevención proactivo y personalizado que incluya exámenes de detección cáncer periódicos, modificaciones del estilo de vida y el seguimiento de cualquier afección precancerosa.

“Tenemos la capacidad de perfeccionar los servicios de prevención y los exámenes de cáncer en general”, expresa Kastrinos. “El objetivo de la detección temprana es mejorar el desenlace clínico. Nuestros pacientes con cáncer de páncreas se ven motivados a ayudar a sus familias con información. Los resultados tienen un significado para sus hijos”.

Además de esta práctica clínica integral, el Programa de prevención del cáncer de páncreas y genética Muzzi Mirza también cuenta con un sólido programa de investigación. Kastrinos crea nuevas herramientas de evaluación de riesgos clínicos y modelos de predicción, mientras sus colegas estudian la biología del cáncer de páncreas y evalúan biomarcadores para pruebas de cribaje y detección temprana en personas con mayor riesgo cáncer.

Para obtener más información sobre las pruebas genéticas, lea el artículo de Ciencia prometedoraEl ABC de las pruebas genéticas”.