Cáncer de páncreas y antecedentes familiares

Dr. Diane Simeone, Pancreatic Cancer Researcher
El cáncer de páncreas es una enfermedad silenciosa.

La mayoría de los pacientes no se dan cuenta de que padecen la enfermedad hasta que es casi imposible curarla. En este momento no hay ningún protocolo recomendado para detectar el cáncer de páncreas, a diferencia de lo que sucede para el cáncer de mama y de colon. No obstante, los expertos aceptan que los resultados en los pacientes pueden mejorarse con solo prestar atención.

Muchos pacientes con cáncer de páncreas informan que los médicos nunca preguntaron sobre sus antecedentes familiares de cáncer antes del diagnóstico. Y eso es un problema, afirma la Dra. Diane Simeone, profesora de cirugía e histopatología en New York University y directora del Pancreatic Cancer Center.

“Una parte del riesgo elevado de padecer cáncer de páncreas en las familias puede atribuirse a ciertos síndromes genéticos vinculados a otros tipos de cáncer, incluidos melanoma, cáncer de mama y de colon”, dice Simeone. “El síndrome de Lynch, el melanoma familiar con lunares atípicos múltiples (o síndrome FAMMM) y las mutaciones BRCA, así como la pancreatitis hereditaria, aumentan el riesgo de que un paciente padezca cáncer de páncreas”.

Actualmente, se está creando una herramienta sencilla para obtener los antecedentes familiares. Esta herramienta ayudará a los médicos a recabar la información que necesitan para garantizar que todas las personas con un riesgo elevado se inscriban en un programa de detección adecuado. Además, la herramienta ofrecería a esas personas la posibilidad de participar en ensayos clínicos con el fin de probar nuevos y prometedores biomarcadores en la sangre para la detección temprana del cáncer de páncreas.

Principios básicos

Para garantizar que los médicos se enteren de los antecedentes familiares de los pacientes y posiblemente salven vidas, Simeone y sus colegas están desarrollando una encuesta electrónica que los pacientes pueden completar en una tableta en 10 minutos mientras aguardan sentados en la sala de espera. El proyecto recibe financiación de la Fundación Rolfe.

Como los pacientes ingresan información de forma electrónica, los datos se pueden integrar en sus historias clínicas electrónicas. Muchos hospitales emplean sistemas de historias clínicas electrónicas para permitir a los médicos y al personal obtener fácilmente la información del paciente. Un beneficio adicional: los investigadores tendrán más herramientas para identificar a los pacientes que pueden participar en ensayos clínicos en los que se investigan métodos de detección temprana.

De hecho, ya se está desarrollando un análisis de sangre que puede detectar el cáncer de páncreas en sus fases iniciales. “Hemos analizado células tumorales en pacientes con cáncer de páncreas y descubrimos que las personas que pertenecen a familias de alto riesgo tienen las mismas células anormales circulando en la sangre, a pesar de que no tienen signos de cáncer de páncreas”, afirma Simeone.

Como es difícil acceder al páncreas, Simeone espera que estas células sirvan como faro para detectar el cáncer de páncreas en los estadios tempranos del proceso de la enfermedad. Los investigadores también están estudiando diferentes biomarcadores (o células anormales que pueden detectarse en la sangre) para determinar cómo se desempeñan en diferentes poblaciones.

Además de medir las células de páncreas circulantes, Simeone y su equipo están colaborando con otros investigadores para probar otros biomarcadores que parecen prometedores para la detección temprana. La empresa sueca Immunovia ha desarrollado una plataforma de biomarcadores de ese tipo, que mide un motivo inmunitario de 29 proteínas en muestras de sangre de personas con riesgo de padecer cáncer de páncreas. “Será muy útil establecer un sistema colaborativo donde el desempeño de los diferentes biomarcadores pueda compararse uno al lado del otro”, observa Simeone. “Esto es lo más lógico para avanzar en esta área. Debemos validar las diferentes pruebas y determinar sus características de desempeño, tales como el tiempo de anticipación diagnóstica entre una prueba que arroja un resultado positivo y el hallazgo de una anomalía por medio de imágenes”.

Otro posible factor desconcertante puede ser, por ejemplo, que un biomarcador quizás funcione bien en pacientes con síndrome de Lynch, mientras otro quizás funcione mejor en pacientes con mutaciones de BRCA en la línea germinal o con antecedentes familiares de cáncer de páncreas.

Una luz de esperanza

Las personas que tienen antecedentes familiares de cáncer, en particular aquellas que fueron testigos de la batalla de algún familiar contra la enfermedad, pueden tener miedo de indagar en su propio riesgo personal de padecer la enfermedad. No obstante, según Simeone, conocer los antecedentes familiares y disponer de las pruebas genéticas adecuadas presenta beneficios extraordinarios.

“Tenemos información fehaciente de que descubrir el cáncer en su fase inicial tiene un considerable efecto sobre la supervivencia”, dice Simeone. “Mi objetivo personal es garantizar que logremos un índice de supervivencia de cinco años en el 50 por ciento de los casos para el cáncer de páncreas en los próximos 10 años, y las pruebas de antecedentes familiares son una parte fundamental de esa ecuación”.

Por último, Simeone espera desarrollar una aplicación gratuita para que todos los que deseen conocer su riesgo de padecer cáncer de páncreas puedan acceder a la aplicación, respondan algunas preguntas básicas y determinen si realmente no deben preocuparse, o si deben hablar con su médico o visitar a un consejero en genética.

“Saber es poder”, afirma Simeone. “Si sabemos que usted corre un mayor riesgo de padecer cáncer de páncreas, podemos hacer algo para ayudarle”.

Para obtener más información sobre las pruebas de detección temprana que se están desarrollando, lea las historias de Ciencia prometedoraUn perfil de biomarcadores recién identificado resulta prometedor para la detección precoz del cáncer de páncreas” y “Desarrollo de una prueba de detección para el cáncer de páncreas”.